2月只有28天，每个“闰年”才有一个2月29日出现。作为日历本上最罕见的日子，2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届罕见病宣传活动，以促进社会对罕见病的认识。之后，每年二月的最后一天被确定为“国际罕见病日”。 根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为“罕见病”。目前，国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科及骨科等专业，约有80%由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。罕见病因发病率低、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。同时，罕见疾病的症状表现通常很严重，也带来了患者很大的痛苦与沉重的治疗经济负担。 2016年1月4日，国家卫生计生委发布消息：为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。2月初，上海市卫计委颁布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，以期进一步促进罕见病的诊断和防治工作；并发出通知，决定开展上海市首届罕见病宣传日活动。 明天，2月29日，本次“罕见病日宣传活动”的启动仪式，就将在上海市儿童医院泸定路院区门诊大厅开展。对于大家平素知之甚少的“罕见病”，著名的医学遗传学和分子生物学家曾溢滔院士有话要说哦～就让下面的这段视频为你带来最专业的解读吧!
曾溢滔院士，著名医学遗传学和分子生物学家，上海交通大学讲席教授，中国工程院首批院士。原上海市儿童医院上海遗传研究所所长。
曾溢滔院士从事遗传性疾病防治的基础和应用研究，他将分子生物学与临床医学相结合，发展了一系列分子诊断技术，攻克了我国主要遗传病的基因诊断和产前诊断。
曾溢滔院士已发表学术论文500多篇，主编了6部专著；30多次荣获国家级、部委级和上海市科技成果奖；并获得全国先进工作者称号、全国“五一”奖章、以及上海市科技功臣、何梁何利科学技术进步奖。
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