长沙晚报掌上长沙12月3日讯（全媒体记者 徐媛 通讯员 沈梓杨）70%的出生缺陷患儿在刚出生时无法用肉眼看出明显异常，筛查能及早发现和诊断疾病，避免宝宝的重要器官和智力出现不可逆的损害。今日，记者从长沙市妇幼保健院获悉，为庆祝长沙市妇幼保健院60周年院庆，长沙市妇幼保健院联合华大基因推出出生缺陷防控公益活动，为在该院出生的新生儿免费提供600例“新生儿遗传病基因检测”(价值1200元/例)，守护母婴健康，提高出生人口素质。
新生儿遗传病基因检测项目通过采集新生儿的足底血3个血斑，提取DNA，应用高通量测序结合生物信息分析，对246个目标基因的编码区进行捕获测序，实现常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等254种疾病的一站式筛查，检测周期约20个工作日。
2022年11月24日至2022年12月31日期间，在长沙市妇幼保健院分娩的新生儿，可享受包含常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等254种可防可控遗传病的基因筛查项目。参与条件为：活动期间在该院分娩的新生儿；自愿参与，签署知情同意书。
据介绍，新生儿疾病筛查是出生缺陷三级防控的最后一关，也是宝宝出生后的第一道“安检”。近年来，基因检测技术在临床的应用范围逐步扩大，也逐渐应用于新生儿疾病筛查。很多疾病由于在新生儿期没有影像学或生化指标的异常，用常规的检测方法是无法发现的，而基因是与生俱来的遗传物质，即使是没有生化指标异常的遗传病，也能通过基因检测及早发现。
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