超声波产前检查。是最常用的产前诊断手段之一，目前广泛地采用先进的B型超声波扫描仪，诊断准确、快捷而方便。其优点主要是无痛苦、快速，可反复检查。对地明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏异常、胚胎大小发育异常、形状异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时的定位等，具有很高的诊断价值。超声波检查对胎儿及其以后的生长发育没有什么不良影响。
羊膜腔穿刺检查。羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。有些孕妇担心检查难免会影响胎儿或引起流产，实际上这些担心和顾虑是没有必要的。羊膜腔穿刺是一项十分成熟、安全的产前诊断技术，不会发生意外。
绒毛细胞检查。绒毛细胞检查，是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。一般在怀孕40--70天时，胚泡周围布满绒毛，是检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间（第16--20周）要早得多，有问题更容易及早发现。目前，该检查主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高，国内已开始逐步推广。该检查对孕妇无不良影响，对出生的新生儿也未发现不良反应，是目前安全的、极有前途的产前诊断技术。
胎儿镜检查。该检查是一项技术性较强的产前诊断项目，一般在怀孕第15--20周时时行检查。用超声波定位后，经过局部麻醉作一腹部小切口，将此镜插入羊膜囊，可以直接观察胎儿的外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。某些遗传性代谢疾病、血液病均可明确治断。国外一些研究机构还用它给胎儿注射药物，甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外科手术。但这种检查可以造成5%的胎儿流产，由操作引起的胎儿死亡率达4。7%，有一定的创伤和副作用。
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