家系调查

邬玲仟

了解某一家族各世代成员的数目、相互之间的亲属关系及相关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的过程。

• 英文名称

• pedigree analysis

• 所属学科

• 现代医学

在临床工作中，一般从第一个被发现患有遗传病或带有某遗传性状的成员出发，记录其三代以内的家系情况，以家系图（见图）的方法表达出来。

家系图

家系调查可以了解遗传性状或遗传病在世代传递中的特点。主要包括三个方面：世代传递过程是否连续；在性别分布上有无偏向性；是否存在近亲结婚等。了解这些后，可以推断出该种遗传性状或遗传病的遗传方式，从而帮助医生或遗传咨询师进行遗传病的诊断及咨询。此外，大规模的家系调查也可以帮助了解其发源地，进行群体遗传学研究，以便于了解相应的历史等。

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