维生素D缺乏性佝偻病是一种慢性营养缺乏病，主要见于3岁以下婴幼儿。
一、病因
(一)日光照射不足体内维生素D的主要来源为皮肤内7一脱氢胆骨化醇经紫外线照射生成。冬季日照时间短、紫外线弱，所以冬春季，缺乏户外活动，城市居住者佝偻病的发病率高。
(二)维生素D摄入不足母乳和牛乳含维生素D的量均较少，不能满足需要，若不晒太阳或不补充鱼肝油、蛋黄、肝等含维生素D丰富的食物，就易患佝偻病。
(三)食物中钙、磷含量过低或比例不当食物中钙磷比例直接影响钙、磷的吸收，母乳钙磷比例适宜（2：1)，钙的吸收率较高，而牛乳钙磷含量虽高于人乳，但钙磷比例不当(1．2：1)，钙的吸收率较低，故人工喂养者更易发生佝偻病。
(四)维生素D的需要量增加婴儿生长速度快，维生素D需要量大，佝偻病的发生率高，早产儿生长速度较足月儿快且体内储钙不足，最易发生佝偻病。2岁以后生长速度减慢，户外活动增多，佝偻病的发病明显减少。
(五)疾病或药物影响胃肠道或肝胆疾病影响维生素D及钙磷的吸收和利用，肝、肾严重受损可致维生素D羟化障碍，1，25-(OH)2D3不足而引起佝偻病。长期服用抗癫痫药物如苯妥英钠、苯巴比妥可加速维生素D的分解，使之失去活性；糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的转运，都能导致佝偻病。
二、临床表现
多见于婴幼儿，特别是3月以下小婴儿，主要表现为生长中的骨骼改变，并可表现为肌肉松弛和神经兴奋性症状。临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期，初期和激期统称为活动期。
(一)初期多见于6个月以内，特别是<3个月的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗(与季节无关)，因烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。此期常无明显骨骼改变，x线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血生化检查改变轻微：血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低(30～40)，碱性磷酸酶增高或正常。
(二)激期除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。
1．骨骼改变
(1)头部：①颅骨软化：多见于6月龄以内婴儿，约6个月时颅骨软化逐渐消失；
②方颅：多见于8～9个月以上小儿；
③前囟增大及闭合延迟；
④出牙延迟：有时出牙顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿。
(2)胸廓：胸廓畸形多发生于l岁左右小儿，其表现有：①肋骨串珠；②肋膈沟(赫氏沟)；③鸡胸或漏斗胸。
(3)四肢：①手、足镯：多见于6月以上小儿，状似手镯或脚镯；
②下肢畸形：见于l岁左右站立行走后小儿，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在立、走的重力影响下可出现“0”形腿或“X”形腿。l岁内小儿可有生理性弯曲，故仅对1岁以上小儿，才作下肢畸形检查。
(4)其他：会坐和站立后可引起脊柱后突或侧弯，重症者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。
注：上述改变中由于骨样组织堆积而膨大形成的有：方颅，手、足镯，肋骨串珠。
按年龄划分：6月龄以内：颅骨软化
7月龄-1岁：方颅，手、足镯
1岁左右：胸廓畸形、下肢畸形
【真题库】1. 维生素D缺乏性佝偻病时由骨样组织增生所致的骨骼改变(2002)
A 方颅 B 肋膈沟(赫氏沟) C 鸡胸或漏斗胸 D “O”形腿或“X”形腿
E 脊椎后突或侧弯
【真题库】2．3~6个月婴儿维生素D缺乏性佝偻病激期骨骼改变最常见的表现为(2001)
A.颅骨软化
【真题库】3．维生素D缺乏性佝偻病患儿最早出现的骨骼改变是
A.方颅B.颅骨软化
【真题库】4．维生素D缺乏性佝偻病发生颅骨软化的年龄多见于(2005)
A．1～2个月 B．3～6个月 C．7～9个月 D．10～12个月 E．1～2岁
[解析]：颅骨软化多发生于3～6个月婴儿。
【真题库】5．患维生素D缺乏性佝偻病的9～10个月婴儿多见的骨骼改变是(2003)
A 颅骨软化 B 肋骨串珠 C 方颅 D 鸡胸 E 肋膈沟
[解析]：维生素D缺乏性佝偻病的骨骼改变往往＜6月表现为：“乒颅”、颅骨软化，＞6月龄，表现为“方头”，严重时呈鞍状或十字形；1岁时出现胸廓畸形和下肢畸形。
2.血生化改变血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。
3.骨骼X线表现干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离加大；骨质普遍稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲或骨折。
4.其他：全身肌肉松弛，大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，常伴发感染，可有贫血、脾大等表现。
【真题库】1．女孩，11个月，多汗，烦躁，睡眠不安，可见肋膈沟，下肢轻度“O”形腿，血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高，其佝偻病应处于（佝偻病激期）
[解析]：有骨骼和血生化改变，属于佝偻病激期。
【真题库】2．维生素D缺乏性佝偻病激期血生化的特点是 (2002)
B 血清钙降低，血清磷降低，碱性磷酸酶增高
【真题库】3．维生素D缺乏性佝偻病活动期的主要表现为（2000）
C 骨骼系统的改变
(三)恢复期经适当治疗后患儿临床症状减轻至消失，血清钙磷浓度数天内恢复正常，钙磷乘积亦渐正常，碱性磷酸酶4～6周恢复正常。x线表现于2～3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。
(四)后遗症期多见于3岁以后小儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，轻中度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。
三、诊断和鉴别诊断
(一)诊断有维生素D缺乏的病因，症状和体征，结合血生化改变和骨x线改变可做出正确诊断。但应注意早期病儿骨骼改变不明显，多汗、夜惊、烦躁等神经精神症状又无特异性，需结合患儿年龄、季节、病史做出综合判断。血清25-(0H)D3(正常l0～80ug／L)和1,25-(OH)2D3(正常0．03～0．06ug／L)水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。
【真题库】1.维生素D缺乏性佝偻病最可靠的早期诊断指标是 (2004)
A 日光照射不足及维生素D摄入不足的病史
B 烦躁不安、夜惊、多汗等神经精神症状C 血钙、磷、碱性磷酸酶水平异常D 长骨X线检查异常及骨骼畸形
E 血25-(OH)-D3与1,25-(OH)2-D3水平下降
【真题库】2．4个月女婴。冬季出生，足月顺产，单纯牛奶喂养，未添加辅食。近半个月来较烦躁，夜哭闹不安，多汗。体检：体重6kg，有颅骨软化。最可能的诊断是
C 维生素D缺乏性佝偻病
[解析]：冬季出生，日照不足，未及时添加辅食，说明存在维生素D不足。4个月，烦躁，夜间哭闹不安，多汗，颅骨软化是佝偻病的表现。
【真题库】3．6岁男孩，自幼营养欠佳，较瘦小，可见方颅、肋膈沟和“O”形腿。查：血钙稍低，血磷降低，X线示干骺端临时钙化带呈毛刷样，考虑其确切的诊断是 (2004)
B 维生素D缺乏性佝偻病
(二)鉴别诊断除需与甲状腺功能低下引起的生长发育迟缓以及软骨营养不良引起的骨骼畸形鉴别外，主要应与抗维生素D佝偻病鉴别，此类疾病的共同特点为一般剂量的维生素D治疗无效。
1．低血磷性抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)
2．远端肾小管酸中毒
3．维生素D依赖性佝偻病
4．肾性佝偻病
5．肝性佝偻病
四、预防和治疗
(一)预防孕母应注意摄入富含维生素D及钙、磷的食物，并多晒太阳，冬春季妊娠或体弱多病者可于孕后期给予维生素D及钙剂。小儿应提倡母乳喂养，及时添加辅食，增加户外活动。
早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周开始补充维生素D800IU/日，3个月后改预防量。足月儿生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁。2岁以后小儿生长发育减慢，户外活动增多，饮食多样化，一般已不需补充维生素D制剂。
【真题库】1．维生素D缺乏性佝偻病不正确的预防措施是
A 适当多晒太阳 B 提倡母乳喂养 C 孕母补充维生素D及钙剂
D 及时添加辅食 E 早产儿2个月开始补充维生素D
[解析]：预防维生素D缺乏性佝偻病应在生后2周开始给予补充维生素D。
【真题库】2．冬季出生婴儿，1个月左右因给予维生素D预防量是（1999）
A 每天400IU
【真题库】3．一个月婴儿，冬季出生，母乳喂养，为预防佝偻病的发生，最好的办法是（2005）
A 母亲摄入富含钙、磷的食物 B 母亲摄入富含维生素D的食物
C 婴儿每日补充维生素D400IU D 婴儿每日补充维生素D1万IU
E 婴儿每日肌注维生素D30万IU
(二)治疗治疗的目的在于控制活动期，防止畸形。
1．一般治疗坚持母乳喂养，及时添加辅食，尤其含维生素D较多的食物；多晒太阳；激期勿使患儿多坐、多站，防止发生骨骼畸形。
2．维生素D制剂①口服法：每日给维生素D0.2～0.4万IU，或l,25-(OH)2D3(罗钙全)0.5～2ug，连服2～4周后改为预防量，恢复期可用预防量维持。需长期大量服用维生素D时宜用纯维生素D制剂，而不宜用鱼肝油，以防维生素A中毒；②突击疗法：有并发症或不能口服者，或重症佝偻病者，可用此法。肌注维生素D320～30万IU，一般1次即可，l月后随访若明显好转，改预防量口服维持，若好转不明显，应与抗维生素D佝偻病鉴别。
3．钙剂口服或肌注维生素D之前一般不需先服钙剂，但3个月以内小婴儿或有过手足搐搦症病史者。肌注前宜先服钙剂2-3日，肌注后再继续服至2周。
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