前言:今天的科普病例是神经系统遗传病中儿童较常见的一种疾病,我们经常可以看到一些患者辗转多家医院,费时几个月甚至十余年,可能等到疾病明确诊断的时候,患者已经出现了严重的症状,如神经系统疾病所致的行为异常、精神症状、肌张力障碍等;由于肝硬化所致肝功能异常、急慢性肝炎、肝硬化、脾脏肿大、腹水等肝损害症状;血尿、蛋白尿等肾损害症状;关节酸痛、X型腿或O型腿等骨关节病变;牙龈出血或皮肤出血点等等。对于本病,只要有足够的认识,基层医院完全可以得到明确诊断。若本病如以非神经科症状首发在相关科室就诊时误诊率较高,即使是在神经科就诊,如果对该病警惕性不够也容易漏诊。因此,希望通过本文提高打击对本病的普遍认识。
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