你听过尿黑酸症吗？它是非常罕见的常染色体隐性遗传病。
尿黑酸症AKU
尿黑酸尿症是由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。这种病人尿中含有尿黑酸，在碱性条件下暴露于氧气氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色。
尿黑酸症又称为褐黄病，最早由Virchow于1866年通过尸检发现并命名报道，Garrod于1908年首次报道其遗传方式。国外报道发病率为百万分之一，至今我国报道60余例。患者90%以上的尿黑酸在尿中排泄，故患者尿液放置在空气中，逐渐成黑色。约50%患者有关节改变，骨骼系统最先受累的部位通常是脊柱，其次为外周关节如膝、髋和肩关节。除上述部位外，色素尚可沉积于脂肪组织、大血管内膜下、心脏瓣膜、腱索以及前列腺、扁桃体、肾等处，引起相应部位的病变。骨关节疾病是尿黑酸症病情发展的最终结果，是疾病致残的主要原因。
尿液中检出黑尿酸是诊断黑尿酸症的金标准，基因诊断主要用于疾病的早期诊断和遗传咨询。影像检查可以用于黑尿酸症性骨关节病的确诊。
骨关节影像表现RADIOLOGY
壹：男，42岁，中东人。
贰：男性，80岁，皮肤可见色素沉着
（1）脊椎改变 ：
①胸腰椎广泛的椎间盘层状钙化，钙化主要在周围的软骨终板，可不累及中央的脊髓核，呈“夹心饼干样”；
②脊柱椎间隙均显著变窄，部分椎间盘真空现象；
③脊柱生理曲度改变，普遍性骨质疏松；
④椎体边缘均呈唇样骨质增生及骨桥形成；
⑤椎间盘退变后突，黄韧带可肥厚，椎间隙部位椎管狭窄。
其中的①、②是本病骨关节影像中最具特征性的改变，具有定性诊断价值。
（2）脊柱外骨关节改变：
主要因尿黑酸中黑色素在关节软骨和关节周围的关节囊、关节肌腱、韧带等组织内的沉积，而引起的继发性关节退变，以及关节周围软组织所发生的钙化，如膝、肩关节及骨盆的骶髂关节等。
叁
图1腰椎平片间隙普遍明显狭窄，椎体终板增白钙化，部分间隙内见条状低密度影。
图2MRI矢状面T2WI示腰椎各间盘信号普遍减低，各椎间盘不同程度突出。
图3MRI矢状面T1WI，椎间隙广泛明显狭窄，L4-5间盘显著突出。
图4腹平片示前列腺结节状钙化、堆积，腰椎间隙普遍窄并终板致密。
图5腹部CT矢状面重建示前列腺部见数十枚小钙化结节，融合成桃核大小团块状高密度影
鉴别诊断DIFFERENTIAL
尿黑酸症有其特征性的临床及影像表现，诊断不是非常困难。但以下几种病变与尿黑酸症性关节病的某些征象有相似之处，需要鉴别。
（1）弥漫性特发性骨质增生症：弥漫性特发性骨质增生症椎间隙正常，无明显椎间盘退变是与本病鉴别的要点。
（2）脊柱退行性骨关节病：无黑尿酸症“夹心饼干样、真空”典型改变,没有尿黑酸症病变广泛是关键。
（3）强直性脊柱炎：表现骨质疏松，方形椎，前后纵韧带骨化，椎小关节融合，晚期脊柱呈“竹节样”典型表现。
（4）椎体终板骨软骨病：无“夹心饼干样、真空”表现。
（5）布氏杆菌性脊椎炎：脊柱受累范围小，亦无尿黑酸症患者胸腰椎“夹心饼干样、真空”典型改变。
参考文献：刘志.二例尿黑酸症的影像分析[J].中华放射学杂志,2016,50(9)
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