脑白质病变在临床来讲是很难的疾病，类似的文章也不多见，有幸找到这样的一篇文章与大家分享，希望临床医生和影像医生用得上。本公众号的内容力争做到查之有用，对临床有所帮助。
第一部分
成人发病的脑白质病变特征
视觉受累
视神经萎缩 异染性脑白质营养不良，Krabbe 病，线粒体病，PMD
皮质盲 Krabbe 病
视网膜变性 Krabbe 病，线粒体病，Cockayne综合征
白内障 CTX和线粒体病
眼球运动异常和眼震 PMD，类PMD
神经特征
周围神经病 异染性脑白质营养不良（但成人发作常见不到） CTX，Krabbe 病，APBD
精神症状 异染性脑白质营养不良，VWM，肾上腺脑白质营养不良，HDLS
锥体无力/强直 肾上腺脊髓神经病/肾上腺脑白质营养不良，Krabbe 病，CTX，VWM，APBD，HDLS
延髓功能障碍与腭肌阵挛 成人发作的亚历山大病
肌张力运动障碍性运动病 戊二酸血症1型
自主神经特征 成人常染色体显性遗传性脑白质营养不良
偏头痛和中风 CADASIL
其他特征
原发性/继发性闭经 VWM
小创伤后骨折 多囊性脂膜样骨发育不良硬化性白质脑病（Nasu–Hokola 病）
巨头畸形 亚历山大病，有机酸尿症（Canavan病，戊二酸血症1型，L-2-羟基戊二酸中毒），MLC
肌腱黄瘤 CTX
第二部分
脑白质MRI的特异表现
白质受累模式
额叶为主的脑室周围 异染性脑白质营养不良，HDLS
顶叶为主 成人常染色体显性遗传性脑白质营养不良
脑室周围为主 APBD
后部为主 Krabbe 病
枕叶为主 X连锁肾上腺脑白质营养不良
白质改变后至前 X连锁肾上腺脑白质营养不良
前颞叶改变 CADASIL 、APBD
对比强化 X连锁肾上腺脑白质营养不良 亚历山大病
U纤维保留 异染性脑白质营养不良，CTX，APBD，Krabbe 病
U纤维受累 L- 2-羟基戊酸尿症
胼胝体
变薄 成人常染色体显性遗传性脑白质营养不良，VWM，HDLS
高信号 HDLS, VWM
豁免 CTX，APBD（后期胼胝体萎缩）
其他表现
皮质脊髓束的强化 Krabbe 病
小脑脑干白质的改变 肾上腺脊髓神经病 CTX 亚历山大病
齿状核T2低信号 CTX L- 2-羟基戊酸尿症
延髓和上颈髓萎缩 亚历山大病
脊髓萎缩 APBD 肾上腺脊髓神经病
囊性改变 VWM，线粒体病
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