硬脑膜动静脉瘘(dural arteriovenous fistula, DAVF) 是硬脑膜及其附属静脉窦、大脑镰和小脑幕发生的动静脉直接交通的一类血管性疾病, 占颅内血管畸形的10%~15%, DAVF可发生在脑膜的任何部位, 临床表现多样, 发生于直窦附近的DAVF可造成双侧丘脑病变, 尽管发生率较低, 但对患者造成的危害较大, 临床上不易识别, 易出现误诊误治, 文中收集DAVF导致双侧丘脑病变病例的临床和影像学资料报道, 结合复习文献进行分析, 报告如下。
1.病史:患者住院号:B0061×××, 男性, 63岁。因“反应迟钝, 懒言少动近2个月”于2014年2月10日就诊复旦大学附属华山医院 (我院) 神经内科。
2.现病史:2013年12月15日起家属发现患者反应迟钝, 对答缓慢, 有时不能应答, 少语少动, 动作变慢, 表情少。自觉反应迟钝, 计算力下降,记忆力变差, 但尚能认识家人, 睡眠时间增多, 能工作和骑车。此后患者症状逐渐加重, 以致生活不能自理。2014年2月7日外院检查发现左侧胼胝体压部后方囊性病灶, 考虑脑囊虫病可能。
3.既往史:既往有背部肿物切除史, 具体病理结果不详;有高血压病和肝囊肿病史;2005年曾有脑干出血史, 7~8个月后肌力恢复。否认肝炎、结核和伤寒等传染病病史, 否认食物过敏史。
4.个人史和家族史:生长发育正常, 有吸烟史, 否认疫源接触史, 无酗酒嗜好, 否认毒物接触史, 否认精神活性药物使用史, 否认冶游史。否认两系三代成员有类似家族史。
5.神经科检查:神志清楚, 语速慢, 对答切题, 言语略显贫乏, 计算力和近事记忆减退, 常识有所下降。双侧瞳孔等大等圆, 瞳孔直径2 mm, 对光反应灵敏, 双侧上睑下垂, 右侧更明显, 眼球活动尚可, 未查及眼震, 颈项无抵抗, 四肢肌力5级, 肌张力不高, 四肢反射可引出且对称,Babinski征、Chaddock征等病理征未引出, 深浅感觉尚可。
6.实验室检查: (1) 入院后行腰穿脑脊液检查, 压力130 mm H2O (1 mm H2O=0.009 8 k Pa) ;常规:白细胞0×106/L (参考值:0~10×106/L), 蛋白0.33 g·L-1 (参考值:0.2~0.4g·L-1) ;葡萄糖4.1 mmol·L-1 (参考值:2.5~4.5m m ol·L-1) , 氯化物117 m m ol·L-1 (参考值:12 0~130mmol·L-1) , 抗酸染色, 细菌真菌涂片和培养, 肿瘤脱落细胞, 寄生虫抗体及乳胶凝集试验阴性; (2) 血常规:白细胞6.8×109/L(参考值:4~10×109/L) 、红细胞4.8×1012/L(参考值:4.0~5.5×1012/L) 、血红蛋白131g·L-1 (参考值:120~160 g·L-1) 、平均红细胞体积79 f L (参考值:80~97f L) 、血小板计数118×109/L (参考值:100~300×109/L) ; (3) 肝功能和肾功能:血清白蛋白37 g·L-1 (参考值:40~55g·L-1) 、丙氨酸转氨酶57 U·L-1 (参考值:5~40 U·L-1) 、天冬氨酸转氨酶37 U·L-1 (参考值:8~40 U·L-1) 、直接胆红素6.7μmol·L-1 (参考值:1.71~7.00μmol·L-1) , 间接胆红素11.3μmol·L-1 (参考值:1.7~13.7μmol·L-1) 、尿素氮4.70 mmol·L-1 (参考值:1.70~8.30 mmol·L-1) 、肌酐64.00μmol·L-1 (参考值:44.00~88.00μmol·L-1) ; (4) 抗核抗体, ds DNA,ANCA, 肿瘤标记物 (-) 。
7.影像学检查:见图1。2014年2月14日头颅MR SWI提示双侧额、颞、顶、枕叶及脑干、丘脑多发出血灶。2014年3月15日复查头颅MRI见双侧丘脑异常信号, 行头颅MRV直窦未显示, 行DSA发现直窦区域硬脑膜动静脉瘘,供血动脉为双侧脑膜后动脉。
注:A为2014年2月7日MRI, T2加权相, 见左侧胼胝体压部类圆形异常信号;B为2014年3月15日MRI, T2加权相, 见双侧丘脑近对称性异常信号;C为DSA:见DAVF, 供血动脉为双侧脑膜后动脉;D为行动静脉栓塞术后DSA, 术后动静脉瘘消失
8.诊断、治疗和随访:入院后患者意识觉醒程度下降, 呈嗜睡状态, 认知功能明显下降, 二便失禁, 考虑中枢神经系统血管炎不能除外, 试予甲泼尼龙240 mg·d-1静脉注射, 认知功能稍改善, 症状恢复至入院时。于2014年2月20日出院, 出院后继续予泼尼松口服。出院后家属发现患者认知情况继续恶化, 每日睡眠时间可达20 h, 常有二便失禁。于2014年3月15日再次住院诊治, 诊断为直窦区域DAVF, 双侧丘脑病变。行动静脉栓塞术, 术后患者觉醒时间增加, 二便能控制,但反应仍较迟钝。后每年随访, 患者反应迟钝表现依然存在, 但生活基本能自理。
1.病史:患者住院号:91081×××, 男性, 63岁。因“记忆力下降, 反应迟钝1个月”于2017年9月19日入住我院。
2.现病史:2017年8月21患者无明显原因和诱因突然出现记忆力下降, 以近记忆力下降为主, 家属诉其外出后不能找到家, 刚说过的话就记不起来, 出现精神较差,表现为睡眠较多, 不与人主动交流, 与发病前反差较大。无口齿不清, 无头痛、头晕, 无恶心、呕吐, 无肢体无力, 无视物模糊, 无肢体抽搐。2017年8月25日患者症状加重, 不能正确回答问题, 精神萎靡, 反应迟钝, 睡眠时间较前增多, 近记忆力仍较差, 为求进一步诊治来我院就诊。
3.既往史:患者既往体健, 发病2周前曾遭遇车祸, 头部撞击到前座椅背。
4.家族史和个人史:生长发育正常, 否认疫源接触史, 无吸烟和酗酒嗜好,否认毒物接触史, 否认精神活性药物使用史, 否认冶游史。否认两系三代成员有类似情况。
5.神经科查体:神志清楚, 精神萎靡, 反应淡漠, 言语较少, 定向力尚可, 计算力及近事记忆差, 双侧眼睑略下垂, 双侧瞳孔等大、等圆, 瞳孔直径2mm, 对光反应灵敏, 眼球活动尚可, 辐辏反射和调节反射可, 颈项无抵抗, 四肢肌力5级, 肌张力不高, 四肢反射 (++) ,病理征未引出, 深浅感觉尚可。
6.实验室检查: (1) 血常规:白细胞11.5×109/L、红细胞5.3×1012/L、血红蛋白144 g·L-1、平均红细胞体积88 f L、血小板计数140×109/L; (2) 肝功能:血清白蛋白45 g·L-1、丙氨酸转氨酶37 U·L-1、天冬氨酸转氨酶33 U·L-1、直接胆红素5.5μmol·L-1, 间接胆红素:10.3μmol·L-1; (3) 肾功能:尿素氮4.7 mmol·L-1、肌酐78μmol·L-1。
影像学检查外院行头颅MRI+MRA检查示双侧丘脑对称性异常信号, 伴左侧丘脑少量出血, 考虑大脑大静脉血栓形成。入院后行头颅MRI检查示直窦内少许条状等信号, 考虑直窦血栓, 伴大脑深静脉梗死可能, 继发左侧丘脑出血。头颅MRV检查示直窦近窦汇处管腔狭窄, 伴少许充盈缺损, 考虑直窦血栓可能。CTA双侧颈内动脉虹吸段多发钙化伴管腔狭窄, 右侧重度狭窄, 直窦异常血管显影。DSA见直窦-窦汇区硬脑膜动静脉瘘, 供血动脉为右侧海绵窦段脑膜垂体干及左侧颈内动脉分支, 右侧脑膜后动脉及左侧枕动脉分支 (图2)。
诊断、治疗和随访入院后经MRI、MRV、CTA和DSA检查, 确诊为:直窦-窦汇区DAVF。予瘘口栓塞术, 术后3 d患者反应迟钝症状较前变化不大, 于术后第5天出院。2个月后随访, 患者无明显不适, 生活自理能力已完全恢复。
注:A为头颅MRI T2加权相, 见双侧丘脑病灶, 左侧丘脑内有出血;B为头颅MRV直窦未显影, 可见异常扩张血管;C为DSA可见直窦-窦汇区DAVF;D为瘘口栓塞术后, 原有的动静脉瘘消失。(黑色箭头所指供血动脉为左侧颈内动脉分支, 白色箭头所指为供血动脉右侧脑膜后动脉)
讨论
DAVF是硬脑膜及其附属静脉窦、大脑镰和小脑幕发生的动静脉直接交通的一类血管性疾病, DAVF成因不明, 可能与外伤、感染或静脉窦血栓形成有关[1], 本病例2在发病前有外伤史。各种原因引起的静脉区域压力升高, 静脉回流受阻, 动静脉短路开放和血管改造、重塑, 均可导致动静脉间交通支的病理性开放扩张形成DAVF, DAVF中血液湍流又可引起血管壁损伤促进静脉血栓形成, 进一步增加静脉窦压力, 反过来又促使DAVF形成。有文献报道DAVF发病率大约占所有颅内血管畸形的10%~15%[1], 尚有不少的DAVF患者可能没有临床表现, 甚至自行消失, 因此实际发病率可能更高[2]。
DAVF导致双侧丘脑病变临床比较少见, 截止2016年国外文献报道有19例[3,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19](表1) , 患者从发病至明确诊断, 需经历数天至18个月, 平均87 d。其中, 100%的患者表现为进行性认知功能下降, 包括执行力、注意力、记忆力和定向力。而其他症状不突出, 如共济失调 (26%) , 失语 (26%) , 虚构 (16%) , 偏瘫 (5%) , 动眼神经麻痹 (5%) , 上肢震颤 (5%) , 肌阵挛 (5%) 和二便失禁 (5%) 。本研究的2例患者临床均出现淡漠、认知功能下降, 睡眠增多等表现, 病例2还有动眼神经的不完全性受累。DAVF因静脉回流受阻导致丘脑肿胀, 该征象几乎存在于所有病例[3]。另外, DAVF因静脉压力增高可引起出血、静脉扩张和静脉逆流等异常情况, 大多数病例可以在MR SWI序列检查发现这些征象[4],24%的患者可以出现丘脑以外区域的肿胀, 包括皮质、胼胝体、基底节和内囊[3]。
表1 文献报道的DAVF致双侧丘脑病变病例
病例1起病初MRI提示丘脑累及不明显, 主要为胼胝体和基底节受累, 给诊断带来困难。但患者临床表现为典型的丘脑性痴呆, 伴有不完全动眼神经受累, 临床定位为丘脑和中脑, SWI可佐证丘脑和脑干也有出血点;随着病情进展, 丘脑病灶才逐步显现, 因此普通MRI序列存在假阴性可能, 需要结合临床和其他检查予以佐证。
丘脑DAVF需要与其他双侧丘脑疾病鉴别, 如丘脑肿瘤、韦尼克脑病、渗透压性脑病, Fabry病、肝豆状核变性、Fahr病、Leigh病、病毒性脑炎、CJD,perchalon动脉梗死、白塞病和可逆性后部脑白质病变等[20], 上述部分疾病的病灶有特殊的分布形态、钙化或萎缩, 因此较容易鉴别;而丘脑胶质瘤、病毒性脑炎和perchelon动脉梗死等疾病的鉴别诊断则较为困难。
丘脑胶质瘤起病隐匿, 从症状出现到明确诊断一般经历数周至数年, 中位数为2个月, 与DAVF比较相似, 而且影像学检查也可见丘脑肿胀, 故容易混淆。丘脑胶质瘤因肿瘤侵犯丘脑, 细微结构稍有不同, 所以临床表现更为多样, 如颅内压增高、偏瘫、精神行为异常, 癫, 偏盲, 眼球活动障碍、感觉异常和震颤等, 其中最常见的症状为颅内压增高和偏瘫。Nishio等[21]报道的20例患者中有10例表现为颅内压增高或偏瘫, 精神行为异常包括意识混乱、淡漠, 定向力障碍等, 并非最常见的症状。胶质瘤出血并不多见, 多数见于恶性胶质瘤, 恶性星形细胞瘤的出血率为6%, 胶质母细胞瘤的出血率为6.5%~8.8%[22]。
丘脑DAVF尚需与动脉梗死鉴别, 主要为perchalon动脉梗死, 该动脉由一侧大脑后动脉发出, 供应双侧丘脑内侧份, perchalon动脉梗死患者可以出现意识障碍和认知功能障碍, 与DAVF症状相似, 但perchalon动脉梗死一般起病急骤, 影像学病灶位于丘脑内侧, 位置相对比较固定[23],并且不会随着时间推移有所改变, 一般也不会出现严重脑肿胀。由于动脉梗死可导致细胞毒性水肿, 在MR DWI通常为高信号, 而DAVF多为血管源性水肿, DWI信号多增高不显著[20,23]。
某些病毒性脑炎也可导致双侧丘脑病变, 如西尼罗河病毒、日本脑炎病毒, 东马病毒和狂犬病毒等[24], 病毒感染导致丘脑肿胀, 部分病例可有出血, 与DAVF所致影像学表现类似, 并且患者临床表现常为意识障碍和认知功能障碍, 因此需与DAVF鉴别。病毒性感染多数起病较急, 伴有发热等感染征象, 影像学检查病毒性脑炎除丘脑以外还可侵犯颅脑其他部位, 累及区域超越Galen静脉的引流范围。
DAVF导致丘脑病变的案例在临床上较少见且比较隐匿, 临床表现或影像学表现相似疾病比较多, 诊断较困难。遇有进行性认知功能下降, 且影像学有双侧丘脑病变伴有肿胀出血患者, 应考虑DAVF可能。
参考文献(略)
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