多数因药价昂贵等死

夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。很多罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患病的人还是有可能和正常人一样生活的。例如，现在已被纳入新生儿筛查的苯丙酮尿症，如果在新生儿阶段就被发现，及早正确饮食，食用特殊食品，孩子还是能和正常人一样生活。否则，当疾病进展到严重威胁健康的时候，或是已经出现严重症状的时候，再到医院就医，对大部分人来说可能已经太晚了。”