门道文化|科普: 先天性四肢切断综合症——海豹人

门道提示: 农历七月十一

 

每四年一次的2月29日，是国际罕见病日。罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，在美国，每种患病人数少于20万人的疾病定义为罕见病。在台湾地区，发病率低于万分之一的疾病统称为罕见病，我们通常使用这一标准。

今天我们介绍“先天性四肢切断综合症”，这病又名“海豹肢症”，是种罕见疾病。这些罕见病或许离普通人很远，但了解它们、关注它们，才能更好地帮助罕见病患者，让他们不再感到孤单。

“先天性四肢切断综合症”，这病又名“海豹肢症”，是种罕见疾病，患者天生就缺手缺脚，是一种罕见的肢畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。

它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”的一种副作用而更为人们所知。该综合症会在身体各部分造成严重畸形，包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下，患者的肺部发育不全，使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。

研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分，该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中，四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。

该综合症会在身体各部分造成严重畸形，包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下，患者的肺部发育不全，使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。正因身体有如此严重的缺憾，很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。

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根据孕期病史，患儿的症状体征可明确诊断。无特效治疗方法。少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。