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每四年一次的2月29日,是国际罕见病日。罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一,在美国,每种患病人数少于20万人的疾病定义为罕见病。在台湾地区,发病率低于万分之一的疾病统称为罕见病,我们通常使用这一标准。
今天我们介绍“先天性四肢切断综合症”,这病又名“海豹肢症”,是种罕见疾病。这些罕见病或许离普通人很远,但了解它们、关注它们,才能更好地帮助罕见病患者,让他们不再感到孤单。
“先天性四肢切断综合症”,这病又名“海豹肢症”,是种罕见疾病,患者天生就缺手缺脚,是一种罕见的肢畸形,这些畸形婴儿大多没有臂和腿,或者手和脚直接连在身体上,很像海豹的肢体,故称为"海豹肢畸形儿"及"海豹胎"。
它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”的一种副作用而更为人们所知。该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。
研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分,该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中,四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。
该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。正因身体有如此严重的缺憾,很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。
根据孕期病史,患儿的症状体征可明确诊断。无特效治疗方法。少数病例可以通过手术进行改善,但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。
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