喜讯: 科学家发表糖尿病里程碑成果, 有望让''糖孩子''告别“药罐子”

糖尿病目前已成为全球最严重的公共卫生问题之一。近年来，大量研究证实，糖尿病的分类并不像我们从前所以为的那样简单。除传统的1型、2型以及妊娠期糖尿病，越来越多的病例被诊断为青少年成人起病型糖尿病（MODY）。

MODY发病年龄一般小于25岁，迄今为止至少有13种类型，其发病年龄与1型糖尿病相近，而临床表现与2型糖尿病相似，因此，临床表型的重叠导致MODY极易被误诊。

近日，上海交通大学附属第六人民医院刘丽梅教授团队发表了一项里程碑成果，有望让“糖孩子”告别“药罐子”，实现精准治疗。

揭秘治病基因--——GCK

这项前沿成果发表于《Metabolism》杂志中，刘丽梅教授团队通过研究96个中国MODY家系，在MODY基因筛查过程中发现了10种GCK基因突变，其中5种是国际尚未报道的新致病突变。MODY2患病率高达10.4%。

进一步研究发现，10种突变可分别引起分子结构不同程度的变化和不稳定性，导致GCK活性缺陷。

此外，研究中还发现，31%的MODY2患者出现胰岛素抵抗迹象。当胰岛素抵抗不存在时，常规的低血糖治疗不能改善MODY2患者的糖化血红蛋白，这也意味着，临床上遇到这类MODY2患者，可采取饮食控制、无需用降糖药治疗的精准疗法。

重要意义

2013年，刘丽梅教授团队率先发现了第一个中国MODY的致病基因KCNJ11/MODY13，此次发表的研究再次揭示了中国MODY2患者最常见的10种GCK基因突变。这两次发现都对中国糖尿病精准医疗的发展具有里程碑式的意义。

随着国家对包括MODY在内的糖尿病诊治项目的医疗资源投入的增加，以及诸如刘丽梅教授等优秀科研成员对于中国MODY-X人群致病基因坚持不懈的探索，我国必将迎来MODY基因诊断和个体化药物靶向治疗的春天。