一、青少年成人型糖尿病(MODY)本病是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病,目前归属于“其它特殊类型糖尿病”中之亚型“β细胞功能基因缺陷”。在1997年分型之前,它归属于2型糖尿病范畴,约占2型糖尿病的2~5%,由于其病因与典型2型糖尿病不同,主要是由于遗传因素,导致胰岛β细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌功能障碍,并随病程而逐渐衰竭,而胰岛素抵抗不是其致病主要因素。
该病最早发现于1958年,后经研究发现本病为常染色体显性遗传的单基因遗传病,于20世纪70年代提出MODY的概念,并归纳了一些临床特征:
A、累及3代以上的家族成员,呈常染色体显性遗传,与人类白细胞抗原无关;
B、家族中一般有2个以上的患者25岁以前发病,少年期常常无症状,仅在应激下出现发病;
C、从口服葡萄糖耐量异常到空腹血糖增高的自然病程缓慢,且糖耐量可时而正常,时而减退;
D、一般无酮症酸中毒,至少发病2年内不依赖胰岛素治疗;
E、在少年时期MODY患者以非肥胖者居多;
F、可有大血管和微血管并发症出现。
至少6种与MODY有关的基因定位已经清楚,其中MODY2占全部MODY病例的8-63%。在世界各国报道不一。二、成人迟发性自身免疫性糖尿病(LADA)本病是在遗传易感的基础上由环境因素触发引起的胰岛β细胞自身免疫性损害所致,属于免疫介导性1型糖尿病的亚型。LADA的发病机制有以下几个方面:
A、遗传易感基因方面,LADA具有较高的1型糖尿病易感基因;
B、机体存在细胞介导的自身免疫反应;
C、胰岛组织免疫性炎症;
D、存在自身抗体,胰岛细胞自身抗体阳性是目前诊断LADA的决定因素,目前研究最多的是GAD-Ab和ICA。
近年来根据抗体滴度的高低,又有人提出LADA-1型和LADA-2型,即,高滴度抗体的LADA患者更接近1型,而低滴度抗体的患者接近2型。两者的区别除了抗体滴度的不同外,遗传基因频率、年龄、胰岛功能水平和胰岛素抵抗程度均有不同。此次对LADA的再分型,丰富了疾病谱,为LADA的治疗提供了一定的参考。
诊断:
LADA的预后:可以发生和糖尿病相关的各种并发症,但目前研究有限。其发生酮症酸中毒的概率小于典型1型而大于2型糖尿病,其大血管和微血管并发症与2型类似,较易合并与经典1型糖尿病关联的其他自身免疫病。值得注意的是,在分型明确以前,它常被诊断为2型糖尿病,在常规门诊初次诊断的2型糖尿病患者中,约10%为LADA,而消瘦的被认为是2型糖尿病的患者中,LADA的比例更大,约30%以上。由于在LADA的治疗上,近年多数学者赞同诊断后应尽早使用胰岛素治疗以保护残存的胰岛β细胞,故而,早期诊断LADA显得更加重要。三、双重糖尿病 双重糖尿病是指既有与肥胖相关的2型糖尿病的所有症状,又有1型糖尿病的标志----即胰岛β细胞抗体的糖尿病。近年来儿童或青少年肥胖糖尿病发病逐渐增多已经引起重视,多认为是儿童2型糖尿病。随着对胰岛β细胞抗体方面检测的普及,发现很多新诊断肥胖儿童糖尿病的β细胞抗体是阳性的。关于此方面的相关研究较少,但是,关注这些患者体内β细胞抗体的变化以及胰岛功能进展的程度,并研究相关的最佳治疗方案,无疑对患者的预后有一定作用。四、肝源性糖尿病 肝脏疾病可以影响糖的代谢,影响胰岛素在肝脏的敏感性,而导致糖尿病或糖稳态失衡,常规上称为“肝源性糖尿病”。
2型糖尿病是糖尿病的主体,是与生活方式息息相关的疾病。在临床的很多患者,尤其是年龄在30~50岁之间的糖尿病初诊患者中,血脂异常、脂肪肝或酒精肝(酒精性脂肪肝)、肝功能异常的病例不是少数。这部分患者是否也可以诊断为“肝源性糖尿病”呢?个人认为,它更应归属“代谢综合征”的范畴,是不良生活方式导致的两个结果而已。治疗上必须严格抓住不良生活方式的纠正这一中心环节。在具体到血糖、血脂、肝功能、脂肪肝这四项指标治疗药物的选择上,要互相兼顾,以降糖调脂不伤肝为原则。作者 陈刚 副主任医师
从事糖尿病诊治工作18年,任国内最大糖尿病论坛“甜蜜家园版主”,全国CIDE糖尿病知识演讲第一名获得者,现任瑞京糖尿病医院住院部主任
联系客服