对儿童神经系统疾病的评估包括以下几方面：意识水平、面容、皮肤、头颅、脊柱、脑神经、运动功能、感觉功能、神经反射等。
其主要通过询问病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、脑电图及肌电图等来完成评估。
学好神经系统疾病的评估，可以明确病变部位及性质，并据此提出诊断、鉴别诊断和后续的诊治方案。
询问病史
详细的生长发育史对疾病的评估很有帮助，如何时会抬头、会坐、会走、会伸手取物等，特别对评估疾病是否是进展性疾病很有帮助；
详细的家族史可以帮助评估遗传性神经系统疾病，如肌营养不良、癫痫等；
不伴意识丧失的头部外伤史一般不会引起癫痫等后遗症；
年龄和季节特点也有助于评估一些疾病，如热性惊厥一般发生于 3 个月～5 岁的儿童，秋季腹泻好发于秋冬季。
意识水平的评估
对意识水平的评估尽量不用「嗜睡、昏睡、反应迟钝」等术语，而应进行分级，比如描述为「唤醒困难、激惹状态、烦躁不安、谵妄」等。
对于存在意识改变的患儿，首先进行 ABC 评估法评估患儿呼吸道是否通畅、呼吸及循环功能（详见 ABC 评估法），再根据儿童改良 Glasgow 昏迷量表进行评估。
昏迷患儿不要有体温过低，也不能全身应用镇静药物。
昏迷要注意和以下情况进行鉴别：吉兰-巴雷综合征、肉毒毒素中毒、重症肌无力危象、有机磷中毒、药物性麻痹、非惊厥性癫痫持续状态、代谢性疾病（糖尿病酮症酸中毒）等。
一般情况的评估
包括面容、气味、皮肤、头颅、脊柱等方面。
外貌畸形伴脏器肿大提示染色体异常或代谢性疾病；
眼距宽、鼻梁塌陷见于唐氏综合征；
颈蹼、两乳头距增宽、肘外翻见于 Turner 综合征；
舌大而厚见于粘多糖病、克汀病；
耳大见于脆性 X 染色体综合征；
躯干、四肢皮肤色素脱失斑提示结节性硬化；
头面部血管瘤提示脑面血管瘤病；
咖啡牛奶斑提示神经纤维瘤病；
球结膜及面部毛细血管扩张提示共济失调毛细血管扩张症；
皮肤大理石花纹或条状、片状黑褐色色素增生提示色素失调症；
患儿有「鼠尿」味提示苯丙酮尿症；
有干酪味或汗脚味提示异戊酸血症；
大蒜味提示有机磷农药中毒；
原发性小头畸形常为染色体异常、神经元迁移障碍或神经皮肤综合征；
继发性小头畸形最常见的是缺氧缺血性脑病、TORCH 感染或孕妇营养不良；
前囟门隆起、视盘水肿和「落日眼」提示脑积水或严重脑损伤导致的颅内压增高；
囟门处的血管杂音或全身充血性心力衰竭提示颅内血管畸形；
注意观察脊柱是否存在骶骨酒窝或皮毛窦或局部压痛或敲击痛。
脑神经的评估
如果同时存在两条或以上的脑神经功能受损，病灶定位很可能在脑干；
持续的偏头斜视提示出现了眼球运动异常或双眼视觉共轭障碍，常常提示颅内肿瘤；
突然出现两侧瞳孔不等大，瞳孔散大的一侧动眼神经麻痹，考虑是小脑幕疝；
当一侧瞳孔缩小但对光反射正常，伴眼球轻微下陷、眼裂稍小、同侧面部少汗，考虑 Horner 综合征，往往由于颈部或脑干部交感神经系统受损导致；
静息状态下双侧面部或鼻唇沟不对称，提示中枢性面瘫；
若周围性面瘫伴偏侧味觉丧失提示 Bell 麻痹。
颅神经的评估：
运动功能的评估
1. 评估患儿有无肌萎缩（见于下运动神经元损伤）或假性肥大（3～5 岁男孩见于 Duchenne 型肌营养不良）；
2. 评估肌张力
肌张力增高见于上运动神经元损害和椎体外系病变；
肌张力降低见于下运动神经元瘫痪、小脑疾病、低钾血症、严重缺氧及肌肉疾病；
阵发性肌张力降低见于家族性周期性麻痹、癫痫失张力发作。
3. 肌力的评估
肌力分为 6 级。
0 级：无肌肉运动；
1 级：仅能测到肌肉收缩，不能产生动作；
2 级：有主动运动，但不能抵抗重力；
3 级：有主动运动，仅能抵抗重力；
4 级：轻度下降但尚能抵抗阻力，但力量稍弱；
5 级：正常。
不伴有感觉受累的偏瘫，如同时存在反射亢进提示患病时间较长，病变部位通常在皮质或脑干。
4. 无力
无力是指肌肉产生的活力减低，无力婴幼儿表现为肌张力低下，但是肌张力低的婴幼儿不一定无力。
肌张力减低不伴有无力，提示脑或脊髓损伤；
而伴有无力的肌张力减低则提示运动单元的某些部分功能障碍；
伴有腱反射亢进的肌张力减低提示中枢性病变，如缺血缺氧性脑病，而腱反射减弱或消失则提示外周神经病变；
易疲劳性则提示神经肌肉接头功能障碍。
5. 其他
注意有无蹒跚步态、痉挛性步态、剪刀式步态、「鸭步」等特殊步态，评估患儿小脑、前庭、肌力、肌张力及深感觉；
通过舞蹈样动作、手足徐动、扭转痉挛来评估患儿有无不自主运动；
可以通过指鼻试验、跟膝径试验、Romberg 试验来评估患儿共济运动功能是否失调。
感觉功能的评估
如怀疑脊髓病变时进行感觉功能的评估：
通过痛觉、触觉、温度觉评估患儿浅感觉有无障碍，通过位置觉和振动觉评估患儿深感觉功能；
通过闭目辨别物体的大小、形状、轻重来评估患儿皮层感觉。
如出现一侧感觉丧失，而对侧表现为运动功能障碍或无力，提示相应脊髓节段病变。
婴儿反射的评估
腱反射的评估
0 级，反射消失；1 级，反射存在，但无关节活动，为反射减弱；2 级，为相应年龄段的正常反射；3 级，反射活跃，可为正常反射；4 级，反射亢进并伴有持续阵挛，为病理性反射。
试验室检查
对于全身性疾病，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、细菌性脑膜炎等可行相应的检查进行评估，如血糖、血常规、血清电解质、钙、肾功能、甲状腺功能、乳酸、丙酮酸、血氨、尿酸、肌酸激酶等。
CT 检查有助于颅内出血、宫内感染引起的钙化、脑室大小的确定；
磁共振成像可以明确是否存在灰质异位、白质脑病，并能对大多数肿瘤、脑干疾病和脊髓疾病做出诊断；
对怀疑有颅内大血管异常的患儿可进行磁共振血管成像检查；
脑电图检查对评估是否存在癫痫十分重要，还可以协助评估新生儿脑病的预后、监测昏迷患儿；
腰椎穿刺是中枢神经系统感染评估的基本检查，对中枢神经系统白血病、颅内压增高的评估也有意义；
肌电图-神经传导速度检查对肌无力和周围神经疾病的评估很有帮助。
编辑 | 刘芳
投稿与合作：liufang@dxy.cn
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