遗传性肾脏病之多囊肾

最近碰到一位因有多囊肾家族史来检查肾功能的青年人，并咨询后代会不会也有多囊肾？多囊肾具有遗传性，由于多囊肾可分为常染色体显性遗传性和常染色体隐性遗传性，后代是否会得多囊肾和父母的基因病变类型有关。对于常染色体显性多囊肾病，子代患病率为50%。对于常染色体隐性多囊肾病，父母为致病基因携带者，子代患病率为25%。另外，尚有25%多囊肾患者无遗传史，由自身基因突变导致。

虽然叫“多囊肾”，但多囊肾是一种全身性疾病，可以累及全身多系统（常见的是多囊肝和颅内动脉瘤）。随着年龄的增加，多囊肝的发生率也逐渐增加。

一、什么是多囊肾？

多囊肾指双肾广泛形成多发性囊肿，囊肿进行性长大，最终破坏了正常的肾脏结果和功能，发病率1/1000到1/400。

二、多囊肾的临床表现

可分为肾脏表现和肾外表现

肾脏表现：

肾脏结构异常：肾脏多发性囊肿破坏正常肾脏结构与功能；

腹部肿块：当肾脏增大到一定程度，可在腹部触及；

疼痛:可表现为钝痛、胀痛；如果突发急性疼痛或疼痛加剧需警惕囊肿破裂出血或血块堵塞尿路导致尿路梗阻或合并感染；

出血：可表现为肉眼血尿或镜下血尿；

感染；

结石：可见链接：“石头记”之谈谈肾结石

蛋白尿：24小时尿蛋白定量多小于1g，极少数多囊肾患者可出现大量蛋白尿（24小时尿蛋白定量大于3.5g）；

贫血：可见链接：贫血，原来是肾脏疾病惹的祸

高血压：是多囊肾常见早期表现之一；可见链接：来了个没有症状的高血压，我猜又是一个尿毒症

慢性肾功能衰竭：需要透析治疗或肾移植；

肾外表现：

分为囊性和非囊性两种

囊性病变可累及肝、胰、脾、卵巢、蛛网膜及松果体等；

非囊性病变：心脏瓣膜异常（如二尖瓣脱垂）、结肠憩室、颅内动脉瘤（是导致早期死亡的主要病因之一）等；

三、家族中有多囊肾患者怎么办？

多囊肾的诊断首选超声检查；对于家族中有多囊肾的患者，需要定期复查肾脏彩超及肾功能、尿液检查。

四、多囊肾的产前诊断

目前可通过产前诊断在婴儿出生前判断其是否有多囊肾。

五、肾脏病会遗传吗？

大部分肾脏疾病没有遗传性，可有家族易感性增加。曾经看过一篇报道说具有遗传性的肾脏病大约占10%左右（明确诊断需要基因检测）。

参考资料：肾脏病学第4版，王海燕、赵明辉主编，2021年.

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