Dear 福尔摩斯，
在我上一封信中抛出问题： 病毒性脑炎？自身免疫性脑炎？还是另有其因？福尔摩斯癫痫连环案 第六案 (上） 之后，不出所料，此病例引起了业内很多同行的争辩和讨论。
按照日程表，现在我就来揭晓答案。
——本案小结——
本例为罕见的年轻人散发型CJD，复合很可能诊断标准（probable sCJD），国内之前的资料符合很可能诊断的病例最年轻者21岁，而且本例基因分型MM1或MM2型，这两型平均发病年龄分别为70岁和67岁，也晚于其他型的sCJD。
临床上，患者亚急性起病，表现为共济失调，快速进展性痴呆，视觉症状，锥体外系症状，自主神经功能障碍，癫痫发作和肌阵挛，若为中老年发病，很容易想到CJD的诊断，但由于本例太年轻，病初的影像学和脑电图亦未发现特征性改变，给诊断造成困难，病程中曾经考虑病毒性脑炎、自身免疫性脑炎、亚急性硬化性全脑炎、进行性肌阵挛癫痫、中毒性脑病、遗传代谢病等诊断，直至病程后期脑电图出现广泛性周期性尖波（1Hz左右），才将诊断指向sCJD。
由于院感管理及家属意愿两方面因素，未行脑活检进行明确诊断，取而代之的是脑脊液实时诱导分化（ real-time quaking-induced conversion ，RT-QuIC)，结果PrPsc 阳性。RT-QuIC，最初于2011年被报道用于CJD诊断，敏感性80-97%，特异性100%（因此本例实际上为确诊病例）。
之所以提供本例讨论，一方面是脑电图在本例诊断中起到至关重要的作用，另一方面，提醒大家对于年轻人也不能轻易排除散发型CJD的诊断。
整个病例的分析过程和诊断结果，是否印证了你的初步诊断呢？请在下方留言处给我“写留言”吧，我会再次把它们展示出来的。
Yours sincerely
华生
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