SECTION 1 第一部分
患者为25岁白人男性,既往头痛病史,因突发跌倒被送至急诊室。急诊室医生查体后未发现明显异常体征。
该患者既往无犯罪前科,但目前因暴力攻击和殴打别人而被监禁。患者行走时感双下肢乏力随后倒地、意识丧失约1分钟。患者否认胸痛、心悸或视力变化等先兆症状;无头部创伤史;无大小便失禁、舌头咬伤;目击者未看到其有异常的躯体活动。几分钟后,患者定向力恢复正常,无意识模糊或昏睡并能站立和继续行走。
患者有慢性头痛病史,通常每次持续数小时,每月发生1~2次;头痛为全头性,并且对简单止痛药有效。然而本次头痛已经持续好几天,但头痛从未使患者在睡眠中痛醒。在此次发病前24小时,患者由于呕吐无法进食和饮水。最近患者有三次直接咯血史,并且在近2个月里体重减轻了30磅(13.6 kg)。
患者无便血及血尿病史;无吸烟、吸毒或酗酒史;否认艾滋病感染风险行为和旅行史;家族史比较特殊的是其叔叔有胰腺癌,父亲装有起搏器(不明原因)。
问题思考:
1.基于以上信息,目前鉴别诊断是什么?
2.患者的病史中有哪些是危险信号?
晕厥的特征是意识和姿势的突然丧失并随后自行恢复,通常由脑缺氧引起。病因包括心脏或神经系统的原因,但其主要机制是脑灌注不足所致。
神经系统诱发的晕厥或血管迷走性晕厥可能由心脏抑制反应、血管抑制反应或二者共同作用引起[1]。心脏抑制反应是因副交感神经张力增加导致心动过缓,而血管抑制反应则因交感神经张力降低导致低血压。诱因包括腹压增加、情境应激或脱水等。心脏的原因可能包括节律紊乱或结构性问题,非心源性原因如颅内肿块或脑血管疾病引起癫痫发作和中风。其他病因包括药物、体位性低血压、肺栓塞或心理因素。
患者头痛对简单镇痛措施无效以及持续时间延长,提示头痛模式发生了改变。对于老年人来说,非刻意减肥导致的体重减轻以及咯血应当首先考虑转移癌。但对于一个25岁的囚犯来说,应该首先考虑感染因素如结核感染。此外,长期饮酒也有可能。
患者父亲装有起搏器可能提示家族性心脏异常,增加其自发性心律失常和简单心源性晕厥的患病风险。
SECTION 2 第二部分
查体显示:患者神志清楚,对地点、人物和时间定向力好;无急性窘迫;面容正常,营养良好;血压为145/75mmHg,心率为88次/分,无体位性低血压,呼吸室内空气下血氧饱和度为96%,呼吸频率为18次/分。
精神状态检查未见明显异常,能轻松执行三步指令;眼球各向运动充分,视力和视野检查无明显异常,瞳孔对光反射灵敏,视乳头模糊;面部感觉对称无异常;伸舌居中;语速及节奏正常; 无吞咽困难和发声困难,音调正常;四肢肌力正常;上肢反射2 ,膝反射4 ,踝反射3 ,双侧髌阵挛;Babinski试验所有脚趾无反应(提示巴氏征早期阶段);指鼻试验稳准,因其双腿被铐住未进行共济试验。
心脏检查未闻及杂音、奔马律和摩擦音,心音听诊正常;双肺呼吸音清晰,胸部叩诊为清音。
问题思考:
1.如何根据上述检查结果修正鉴别诊断?
在评估晕厥的潜在病因时,很有必要去考虑这些额外的体征和症状。
在呼吸室内空气条件下96%的氧饱和度对于25岁的年轻人来说相对较低,加上体重减轻和咯血的病史,感染性和肿瘤性病因仍需鉴别。心脏检查未见明显异常,无心动过速以提示肺栓塞。晕厥后意识快速恢复、面容正常以及完整的语言表达能力,提示脑膜脑炎或癫痫发作可能性不大。
视乳头模糊提示视乳头水肿。视乳头水肿通常由炎症或压力增加引起,尽管中枢性浆液性视网膜病变或玻璃疣可以表现为视乳头模糊[2]。鉴于晕厥和下肢反射亢进,需要考虑病变累及广泛的神经系统。
年轻人的反射通常比较活跃,但该患者反射亢进和阵挛提示的病理程度意味着广泛的中枢神经系统受累。考虑到患者的年龄,不得不考虑脱髓鞘病变,比如视神经脊髓炎和多发性硬化。但患者无眼睛运动引起的疼痛及光敏性,无视力受损,因此不太支持视神经炎的诊断。此外,颅内压增高也可导致反射亢进和视乳头水肿[3,4]。
引起颅内压升高的原因很多,包括以下内容:
·占位性病变(肿瘤、血肿、肉芽肿及脓肿等)
·缺血缺氧性损伤(高血压性脑病、肝功能衰竭及心力衰竭等)
·血管损伤(静脉窦血栓、梗死伴水肿,上纵隔和颈静脉阻塞等)
·CSF回流受阻(假性脑瘤、Arnold-Chiari小脑畸形、脉络丛肿瘤及感染等)
·特发性/隐源性
问题思考:
1.此时该如何进一步处理?
SECTION 3 第三部分
实验室检查显示:血红蛋白和血小板计数正常,白细胞增多为14400 / mL(70%为中性粒细胞);电解质在正常范围;葡萄糖水平为53mg / dL;凝血功能正常;谷丙转氨酶为53(正常范围5-31),谷草转氨酶为43(正常范围5-40)和碱性磷酸酶为126(正常范围25-100);尿毒理学检查未见异常。
EKG显示窦性心律,无心动过速或S1Q3T3异常心电图。
胸部X光片显示双肺多发占位病变,最大者可达5厘米;没有气胸或胸腔积液;心影无明显异常;未见骨软骨或软组织异常。
患者也进行了头颅CT平扫(图)。
图 急诊室头颅CT平扫横切位图
Questions for consideration:
1. What is abnormal on the imaging?
2. What is the differential of this lesion?
问题思考:
1.影像有何异常?
2.这种病变的鉴别诊断有哪些?
头颅CT平扫显示第三脑室中央有一阻塞性肿块伴弥漫性脑水肿。
鉴于肺上的结节性病灶,肉芽肿病变(如结核病或结节病)以及肿瘤转移需要考虑。颅内占位需要考虑中线肿瘤如胶样囊肿、神经细胞瘤和胚胎性肿瘤。这些肿瘤虽然不常见,但好发于年轻患者。但肺上结节病灶使原发性脑肿瘤不太可能,需要考虑肿瘤脑转移。对于年轻人,脑转移可来自肺癌、乳腺癌、睾丸癌、畸胎瘤、黑素瘤或淋巴瘤。从患者的临床表现和年龄看,肺癌不大可能;乳腺癌更常见于女性患者;黑色素瘤在皮肤上有原发性病灶;淋巴瘤在免疫功能低下的个体中更常见。
进一步检查发现患者睾丸有一肿块,活检提示绒毛膜癌。
发现睾丸癌后,进行了腰椎穿刺,CSF显示4个白细胞、0个红细胞、蛋白质和葡萄糖水平正常。其他检查包括单纯疱疹病毒和西尼罗河病毒PCR检查阴性;副肿瘤相关的包括抗Ma2和Ma1(MaTa)、Yo、Ri、Hu抗体阴性;NMDA和电压钾通道抗体阴性;常规脑电图正常;B12、梅毒快速血浆反应素试验、促甲状腺激素和甲状腺球蛋白抗体未见明显异常。
DISCUSSION 讨论
睾丸癌是脑转移癌的来源之一,其中绒毛膜癌更容易发生脑转移[6]。绒毛膜癌非常罕见,可能来源于睾丸或卵巢中的胚胎滋养层细胞或生殖细胞。绒毛膜癌约占所有睾丸癌的1%,更常见于年轻男性,20-30岁之间是发病高峰。在所有睾丸肿瘤中,绒毛膜癌由于早期血行和淋巴转移而预后最差。早期通常发生肺转移,甚至发生小脑转移(该患者中未见)。 基于顺铂的疗法是主要治疗措施[7]。预后不良因素包括睾丸肿瘤中的滋养细胞和高HCG水平。尽管化疗方案有所改善,但这些患者的5年生存率仍然低于48%[8]。
(全文终)
词句赏析
Any activity becomes creative when the doer cares about doing it right, or better.
当你专注把事情做好,或做得比原来更好,任何事情都可以创新。
编辑:李会琪
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