患者男，46岁。主因腹痛、四肢无力、复视3年收入院。患者于3年前无明原因出现间歇性腹痛，约半小时后可好转。2个月后病人逐渐出现四肢麻木、疼痛，四肢无力。当时未在意。约半年后病情仍未好转，反有加重趋势，经常出现一过性难忍的剧烈腹痛，伴四肢麻木、疼痛无力，行走困难；并出现复视，口角歪斜和吞咽困难，饮水呛咳。为此，反复多次就诊于消化内科和神经内科，诊断不明。曾经按重症肌无力治疗。腹部超声及CT未发现异常；胃镜及肠镜未发现异常。头颅MR未发现异常。遂就诊于我科门诊。
门诊查体：双眼睑轻度下垂，双眼球运动欠灵活，向外及内注视时出现复视，双瞳孔等大、等圆，对光反射存在；口角向右歪斜；软腭动度差，双咽反射迟钝，饮水呛咳，声音嘶哑。四肢肌力IV-级，四肢腱反射减低、消失。呼吸动度略差，但没有明显的缺氧表现。病理反射阴性。没有查到明确的深浅感觉障碍。
入院查体：同门诊。
二便及血常规正常。肌酶正常，术前四项正常，肝肾功能、甲功、空腹血糖、电解质等正常。免疫功能正常，头颅核磁共振是正常的。新斯的明试验阴性。肌电低频重复刺激：阴性。入院后复查腹部超声，肝胆脾胰腺等未发现异常。复查头颅MR未发现异常。腰穿：脑脊液生化，常规及细胞学正常。这个病人在外院曾经按照重症肌无力治疗了一段时间。新斯的明试验结果可疑。
检测：尿卟胆原阳性
诊断：卟啉病
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唐都医院088号小结
【一杯尿的故事】 拟诊:卟啉病。
男性，四十又六，病四年，尿如常，腹痛反复，渐无力，就诊消化，查如常，渐无力，按重症肌无力治疗效无，后发至口眼歪斜，无奈，就诊于李神经处，晒其尿，变红，变黑，魔术般的神奇。
【体会】
1.尿液检测。尿液颜色正常，但经阳光晒1小时后变为红色和黑色。
2.一杯尿液解决了四年痛苦的历程。
3.黄远贵教授，也讲过【一杯尿的故事】，突出的症状是腹痛加神经系统症状。
4.【晒尿】复习又鉴别了很多，诸如铅中毒，线粒体疾病等！
5.如有可能可做二甲氨基苯甲醛试验（Watson-Schwartz试验）。是检查PBG的一种简单可靠的方法。
6.以前干过相同的事！晒了一天都没变色，不是不会晒就是不该晒，笑尿了！
7.一个经验丰富的神内医生，应该有过晒尿的经历，简单易行。
8.发作性腹痛，晒尿当为先。
【群语言】
你晒尿了没有？
好好晒尿了没有？
尿变颜色了没有？
哈哈一笑，
笑尿了，
记住了，
也就是了。
2015.8.18
编辑：CEO王津存 2016.1.16
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