具体的类型我们又知多少？
1.突触前综合征1.1胆碱乙酰转移酶（ChAT）缺陷：ChAT主要催化胆碱能神经元乙酰辅酶A与胆碱合成乙酰胆碱，此型典型特征是突发的呼吸困难，通常有压力诱发，也可无诱因，电生理特征为强直刺激后CMAP波幅降低和终板电位（EPP）降至基线的50%（正常降低＜30%），伴随着5-10分钟的缓慢恢复。
1.2 SNAP25B 缺陷：SNAP25B作用主要为启动囊泡的胞吐作用，仅报道一名非裔美国人的患者，其在子宫内发育不全，出生时出现僵硬和青紫，需要氧疗，并有多关节挛缩。病程中出现共济失调、构音障碍、肌无力、轻瘫、及波动性睑下垂，二胺吡啶能缓解肌无力但共济失调无效。
1.3.突触结合蛋白2缺陷:是突触小泡相关钙传感器。 儿童期发病，伴有足部畸形，肌肉疲劳无力，肌腱反射减弱或消失，以及低波幅CAMP在运动后易化。
2.突触基底层相关综合征
2.1由于COLQ突变引起的终板乙酰胆碱酯酶缺乏
COLQ突变，由于乙酰胆碱在突触间隙停留时间延长，导致突触电流和动作电位延长。无力可以累及所以自主肌肉，眼肌相对保留，，少部分患者累及肢带肌肉。 麻黄素、沙丁胺醇治疗有效，但是效果逐渐减退，并且其改善症状的机制不清楚。
2.2 层粘连蛋白-β2缺乏症
由LAMB2编码的层粘连蛋白β2在眼和肾的基底层和终板高度表达。 只有一个报告描述了这个CMS。 其表现为肾脏和眼部畸形（Pierson综合征）和CMS。
3.乙酰胆碱受体缺陷
3.1肌肉烟碱乙酰胆碱受体
大多数CMS源自肌肉烟碱乙酰胆碱受体的分子缺陷。
3.2.原发性乙酰胆碱受体缺乏症
CMS可以由任何乙酰胆碱受体亚基的隐性错义，无义或剪接位点和启动子区域突变引起，但大多数发生在ε亚基中，几乎所有的患者都有眼睑下垂，眼肌麻痹致眼球固定，多变但常见的中度至重度的肢体肌肉无力。大多数ε基因中低表达突变的患者对胆碱能激动剂有反应，有些则从沙丁胺醇中获得额外的益处.非ε亚基中杂合子或纯合子低表达突变的患者症状严重，多在婴儿期或儿童早期死亡。
4.乙酰胆碱受体动力学缺陷
4.1慢通道综合症
该综合征由乙酰胆碱受体的配体结合或孔结构域中的显性突变引起，导致突触电流和动作电位延长。慢通道综合征通常在出生前十年症状显现，但新生儿期最严重。颈肌、肩胛肌和背部肌肉严重受累。眼肌通常保留。一些患者有轻度，不对称的上睑下垂。
4.2.快通道综合症：该综合征是由30（附录）的乙酰胆碱受体亚基的一个等位基因的隐性突变引起的，伴随着无义或低表达突变，或很少部分由另一个等位基因上快速通道突变引起。没有临床症状提示此型突变。
5.终板发育和维护中的缺陷
迄今为止，已经检测到对于终板发育和维护必需的编码蛋白质基因（如MUSK，AGRN，LRP4，DOK7和RAPSN）的突变， AgrN的产物被神经末梢分泌到突触间隙，并与突触后膜中的脂蛋白相关蛋白LRP4结合，集聚蛋白-LRP4复合物结合并激活受体酪氨酸激酶MuSK，这种结合增强MuSK磷酸化，并导致LRP4与MuSK的聚集，活化的MuSK磷酸化Dok-7，招募两种配体蛋白Crk和CrkL，磷酸化的MUSK导致rapsyn的激活，其诱导突触后乙酰胆碱受体聚集，增强突触后细胞核中的突触特异性基因表达，并促进突触后分化。聚集的LRP4反过来促进运动轴突的分化。集聚蛋白-LRP4-MuSK-Dok-7信号系统对于保持成人神经肌肉接头的结构也是必不可少的。
6.先天性糖基化缺陷；包括GFPT1、DPAGT1、ALG2 和ALG14缺陷。
7.其他肌无力综合征：PREPL缺失综合征（低张力伴胱氨酸尿）、网蛋白缺乏（大庖性表皮松解）、钠通道综合征、遗传性肌病相关肌无力、线粒体柠檬酸载体缺陷相关的肌无力症状。
这么多文字，仍然没有条理，如何能想到查基因，前辈辛苦总结了一张图，给出了诊断线索。
