人类对基因的认识经过了漫长的知识积累。早在1865年，一个名叫孟德尔的奥地利修道士就通过碗豆杂交实验提出了“遗传因子”的概念，是基因的前身。1909年，丹麦遗传学家约翰逊首次提出了“基因”一词，开始沿用至今。二十世纪初，美国遗传学家摩尔根进一步发现基因是在染色体上线性排列的。而真正揭示基因本质是在现代分子生物学诞生和发展之后。20世纪50年代随着脱氧核糖核酸（DNA）双螺旋结构的解析，人类对基因的结构和特性有了更深入的了解。
基因是遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列(部分病毒是以RNA序列作为遗传信息载体)。基因包括编码序列(外显子)、单个编码序列间的间隔序列(内含子)和编码区前后对于基因表达具有调控功能的序列（启动子和终止子）。
DNA分子是由两条核苷酸链以互补配对原则所构成的双螺旋结构的分子化合物。单个核苷酸由一个5碳糖连接一个或多个磷酸基团和一个含氮碱基组成。单个核苷酸再以糖-磷酸-糖的共价键形式连接形成DNA单链。每个糖分子上附着一个碱基，共有4个不同的碱基：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。两条DNA单链以互补配对形式，5'端对应3'端形成DNA双螺旋结构。其中两条DNA链中对应的碱基A-T以双键形式连接，C-G以三键形式连接，糖-磷酸-糖形成的主链在螺旋外侧，配对碱基在螺旋内侧，螺宽为2nm。
基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息，基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有25000个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它同时也决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。不同物种中基因数量差异很大，如简单的RNA病毒只有8个基因，流感病毒大约有1700多个基因，大肠杆菌有近4300个基因，水稻大约有46000至55000个基因。生物的某个性状可由一个基因决定，也可由多个基因或一组基因共同决定。
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