极简医学——少突胶质瘤

IDH-突变型、伴1p/19q共缺失的2级和3级少突胶质瘤

IDH-mutant, 1p/19q-codeleted (grade 2 and 3) oligodendrogliomas

少突胶质瘤，是罕见的原发性脑肿瘤。

提起少突胶质瘤，肿瘤标本必须同时存在着异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变和1p/19q共缺失。

二者缺一，该肿瘤就不能被称之为少突胶质瘤！

流行病学

少突胶质瘤，并不常见，约占中枢神经系统所有神经上皮肿瘤的5%。

通常在25～45岁的成年人被发现中，偶尔也在青少年和65岁以上的成年人中被检出。

临床特征

少突胶质瘤，生长缓慢，可能会在脑内沉寂很多年。

最常见的首发症状是癫痫发作。被检出时存在局灶性神经功能缺损，如偏瘫等，并不常见。

神经影像

大多数少突胶质瘤，在T2像上呈高信号、或混合信号，在T1像上呈低信号、或混合信号。

对比增强的结果多变的，有强化的病变，并不一定就是3级。

诊断

确诊需要足够的组织样本，用于组织病理学和分子研究，包括：检测有无异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变、和1p/19q共缺失。

肿瘤标本，可以通过对深层肿瘤进行立体定向活组织检查获得，或者通过可切除的肿瘤，进行最大安全切除后获得。

病理学

组织病理学上，2级和3级少突胶质瘤，归属于弥漫浸润性胶质瘤，包含着IDH1或IDH2突变、和1p和19q的共缺失。

在具备IDH突变的胶质瘤中，核ATRX表达的保留和TP53突变的缺失，提示存在1p/19q共缺失。

化疗敏感性

与其他弥漫性胶质瘤相比，少突胶质瘤对化疗高度敏感。

虽然大多数患者无法治愈，并最终离开，但少突胶质瘤的自然史很长，并且少突胶质瘤比其他IDH突变型胶质瘤对放疗和化疗都更敏感。

手术切除

手术切除，是处理所有疑似弥漫性胶质瘤的第一步。

最大限度的安全切除，一直都是目标。

与其他弥漫性胶质瘤一样，全切除就能改善预后，但是，事与愿违，全切除这个目标并不是总是能被实现。

辅助治疗

手术切除并不能治愈少突胶质瘤，所有患者最终都需要放疗和化疗。

对于大多数接受完全、或近完全切除的2级少突胶质瘤的患者，建议只进行观察。

特别担心疾病会复发的患者，可以选择立即术后治疗。

对于大多数有明显残留、或存在症状的2级和3级少突胶质瘤患者，立即术后治疗很合适。

当2级或3级少突胶质瘤患者，被选定给予辅助治疗时，建议放疗➕化疗，而不是只放疗。这一建议，是基于长期随访试验的结果。

对于少突胶质瘤患者，甲基苄肼、洛莫司汀、长春新碱联合的PCV方案，和替莫唑胺，都是合理的选择，这两种方案正在被进行组间随机试验比较。具体的选择应该个性化。

对于不适合进行放疗的患者，可以采用只化疗。例如，弥漫性的、多叶的或双半球少突胶质瘤患者，假如给予放疗，则所需的辐射场会非常大，或者基本上是全脑辐射，此时，完全可以只给化疗。

随访观察

少突胶质瘤患者在积极治疗期间、及其后需要间断的影像随访。

MRI通常在放疗结束时，以及在积极化疗期间每3～6个月进行一次。治疗完成后，更宽松的随访时间表，例如，每6～12个月一次，也是合理的。

复发和预后

复发少突胶质瘤的治疗，应根据既往治疗、复发疾病的位置、和可切除性、以及自既往放疗后的时间进行个体化安排。

尽管少突胶质瘤的存活时间很长，但由于肿瘤最终会加速生长和肿瘤对现有疗法的耐药性，几乎所有患者最终都会离开。

前瞻性试验结果中的平均生存期，约为15～20年。