极简医学——胶质瘤的新分类

神经胶质瘤、胶质神经元肿瘤、和神经元肿瘤的分类

Classificationandpathologicdiagnosisofgliomas,glioneuronaltumors,andneuronaltumors

胶质瘤，是一类中枢神经系统肿瘤。

组织学特征与正常的星形胶质细胞、少突胶质细胞、和室管膜细胞相似，因此而得名。

其他与之相关的肿瘤，具有胶质细胞和神经元（神经元肿瘤）、或主要是神经元（神经元肿瘤）的特征。

胶质瘤，占中枢神经系统实质内原发性肿瘤的绝大多数。

脑膜瘤，占中枢神经系统实质外原发性肿瘤的绝大多数。

2021年，世界卫生组织对中枢神经系统肿瘤的分类进行重新的汇总修订，对胶质瘤的重新分类如下：

成年人型弥漫性胶质瘤

根据组织学、异柠檬酸脱氢酶(IDH)的突变状态、和其他几个关键的分子特征，此型又被分为3个类型：

①IDH-突变型星形细胞瘤

又根据组织学特征，例如，核异型性、有丝分裂、内皮增殖、坏死、和分子改变，被划分配为WHO的2、3或4级。

特别注意，那些包含细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A/B(CDKN2A/B)缺失的肿瘤，被指定为WHO的4级，且与组织学发现无关。

②IDH-突变型、1p/19q共缺失少突胶质瘤

少突胶质细胞瘤，是同时从组织学和分子特征上定义的弥漫性胶质瘤，其特征是：同时存在IDH1/2-突变和染色体臂1p/19q共缺失。根据组织学特征。又被划分为WHO2或3级。

特别注意，如果一个少突胶质瘤包含着CDKN2A/B缺失，则被对应于WHO-3级。

③IDH-野生型胶质母细胞瘤

IDH-野生型胶质母细胞瘤（WHO-4级），是成年人原发性脑瘤中最常见恶性肿瘤。

还要晓得，转移癌是成年人所有脑瘤中最常见恶性肿瘤。

绝大多数的此类肿瘤是弥漫性的、浸润性的、多形态细胞密集的肿瘤，常见有丝分裂活动，微血管增殖、坏死、或两者兼有。

其他类型的此类肿瘤，可缺乏高级别组织学特征，但却包含特征性的分子改变，包括：表皮生长因子受体（EGFR）扩增、端粒酶逆转录酶（TERT）突变、或7号染色体的整体增加和10号染色体的整体缺失[+7/-10]。

儿童型弥漫性胶质瘤

2021年版的WHO分类，首次将主要发生在儿童的弥漫性胶质瘤与主要发生在成年人的弥漫性胶质瘤区分开来，认识到了儿童型弥漫性胶质瘤是个独立的类型。

其中许多肿瘤，是由一种、或多种基因、或通路的反复改变而定义的，包括：组蛋白基因（H3F3A、HIST1H3B/C）和丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路。

胶质神经元的和神经元肿瘤

胶质神经元肿瘤，通常是低级别的肿瘤，集合了胶质瘤成分和神经元分化。最常见的此类肿瘤是神经节胶质瘤。

室管膜瘤

新分类根据解剖部位（幕上、后颅窝、脊髓）、组织学（室管膜下瘤、粘液乳头状室管膜瘤、室管膜瘤）、和几个关键分子改变，对室管膜瘤进行了分类，包括：具有ZFTA融合的幕上室管膜瘤、具有YAP1融合的幕上室管膜瘤、具有H3K27三甲基化有表达的后颅窝室管膜瘤、存在MYCN扩增的脊髓内室管膜瘤。

读完本文，我们终于发现，分子特征越来越缺一不可。

被诊断为少突胶质瘤，那肿瘤的分子特征中，必然包含1p/19q共缺失。

如果一个肿瘤的分子特征中，存在CDKN2A/B缺失，那就直接被定为WHO的4级，竟然还与组织学发现无关！