颅内脉络丛肿瘤
CHOROID PLEXUS TUMORS
1. 来源和占比
脉络丛 是生产脑脊液的神经上皮组织（neuroepithelial tissue）。来自于脉络丛的肿瘤和此组织的密度成正比。50%脉络丛肿瘤位于侧脑室，40%位于第4脑室，5%位于第3脑室，其余5%为多发肿瘤。这些肿瘤罕见于脑室外组织，可能是由于胚胎组织的残留所导致。
脉络丛肿瘤 占颅内肿瘤的不到1%。在<1岁的人群当中，脉络丛肿瘤 占 颅内肿瘤的10~15%。
脉络丛乳头状瘤（Choroidplexus papillomas）是良性的，占脉络丛肿瘤的80%。
2. 临床表现
脉络丛肿瘤最常见的症状是头痛，原因是增高的颅内压。脑积水 的发生归因于脑脊液的过量产生，或肿瘤的亚临床种植阻塞了蛛网膜粒的吸收功能 而 阻塞了脑脊液循环通路。
3. 诊断
诊断时的平均年龄为3岁。临床表现和肿瘤的位置相关联。侧脑室肿瘤更常见于<10岁的儿童，而第4脑室的肿瘤甚至可见于接近50岁的患者。
4. 组织病理
脉络丛乳头状瘤在组织学上酷似正常的脉络丛组织，可能代表了局部的错构瘤样的过度生长。它们被WHO分类为Ⅰ级肿瘤。如果每高倍视野的有丝分裂像>2个，则归类为WHO Ⅱ级。组织学上，脉络丛乳头状瘤包含有单一的细胞群体，没有显著的细胞学异型。Ⅰ级肿瘤的生长分数(MIB-1) <2% 。大部分表现为顶部的微绒毛。非典型脉络丛乳头状瘤和Ⅰ级脉络丛乳头状瘤的区别在于具有很高的有丝分裂率（≥2个有丝分裂数/高倍视野）。
5. 影像特点
头颅CT显示，脉络丛乳头状瘤常常会有钙化和对比增强，和室管膜瘤难以鉴别，尽管后者不常有显著的钙化。MRI可见流空，反应出肿瘤丰富的血供。脉络丛乳头状瘤的未钙化部分在T1像上是低 或 等 信号，而在T2像上则是高信号。MRA检查可能会发现扩大的脉络膜动脉。Ⅰ和Ⅱ级的脉络丛乳头状瘤在MRI上难以区分。
6. 治疗
大的 或 症状性的脉络丛乳头状瘤的治疗方法就是手术切除。小的、无症状的、疑似脉络丛乳头状瘤可以选择继续观察，肿瘤变大时再考虑手术干预。全切之后，此类肿瘤很少复发。即使是不全切除的患者也通常都具有良性的临床经过，尽管有过恶变为脉络丛癌的报道。辅助放疗通常不需要，但是那些复发之后不能再手术的患者可以考虑放疗。组织学上良性的肿瘤可能会发生软脑膜种植。
一组353例脉络丛乳头状瘤的荟萃分析发现，全切患者十年生存率为85%，次全切除的十年生存率则为56%。另外一组23例脉络丛乳头状瘤患者的平均无症状生存期为7.6年。2例患者复发后需要再次手术切除和辅助治疗。
非典型脉络丛乳头状瘤（Atypicalchoroid plexus papillomas）复发率很高。一组92例的临床数据随访，Ⅰ级肿瘤的患者5年无症状生存率为92%，Ⅱ级肿瘤患者的5年无症状生存率为83%。
7. 脉络丛癌
脉络丛癌（Choroid plexus carcinoma）是侵袭性肿瘤，特点是细胞密度高、多形核、局灶坏死、乳头状结构消失、侵入到神经组织。肿瘤可入侵到脑室外的脑实质中。
在影像上，和脉络丛乳头状瘤相比，脉络丛癌是更加不均匀，原因可能是存在坏死区域和肿瘤入侵脑实质。周围白质中可能会有T2信号上的异常，提示为血管源性水肿。鉴别诊断包括转移性腺癌（尤其是在成人患者），畸胎瘤（尤其是年轻的成人患者），和髓上皮瘤（尤其是婴儿患者）。伴有正常脉络丛的多灶性表现的肿瘤，则更有可能是转移性疾病而并非是脉络丛癌。
脉络丛癌 可能是 李弗劳明综合征（Li-Fraumeni syndrome） 的一个临床表现。后者的TP53肿瘤抑制基因上存在一个突变。 在一个多单位合作的研究当中，包括64位患者（脉络丛乳头状瘤和脉络丛癌），TP53的种系突变见于所有依据临床规则而被诊断为李弗劳明综合征的癌症患者中。相反，此类种系突变在不伴随李弗劳明综合征的患者中并不存在。
脉络丛癌的侵袭性生长通常阻碍了（precludes）外科全切。此瘤预后很差，平均生存期为2.5~3年。 免疫组化上的TP53 突变和更糟糕的预后相关。尚没有随机试验来评估手术之后化疗或放疗的作用。
在回顾性研究当中，附加放疗似乎有些益处。但是许多患者因为年龄太小无法安全的接受放疗。一组包括347例脉络丛癌患者的数据分析发现，那些不全切除后给以多药物联合密集化疗的患者生存率有一定的改善（平均生存期2.75相比于0.58年）。
回顾性文献发现，和多个局限区域放疗相比，颅脊椎照射和改善的生存期有关。然而考虑到李弗劳明综合征 和 脉络丛癌 的关系，在权衡颅脊椎照射的好处时，考虑放疗导致的继发性恶性疾病的潜在危险也是值得的。有限的数据表明，多药联合密集化疗（multiagent intensive chemotherapy）配合 自体干细胞移植（autologous stem cell rescue） 延迟放疗对于幼童而言是个可行的策略。
8. 李弗劳明综合征
又称之为李-佛美尼综合症（Li-Fraumeni syndrome，LFS），主要是一个抑癌基因p53的缺失，引起家族性各种不同癌症的发生，这些不同的癌症包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等，很多都是在年轻时发生的，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，是以首先发现此疾病的两位医师命名。分别是 约瑟夫．F．弗劳梅尼（JosephF. Fraumeni 1933年出生于美国马萨诸塞州） 以及 华裔医学家 弗雷德里克．李佩。
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