TERT 突变
通俗版
我们建议对胶质瘤患者实施TERT 突变检测，但这个检测绝不是必需的。
TERT 编码 端粒酶 上的 催化活动位点，此酶负责保持 分裂细胞 中 端粒 的长度。
胶质瘤中 TERT突变 位于 非编码启动子区域， 能导致TERT蛋白表达的增加。
TERT突变 总是必然的出现于1p/19q共缺失的少突胶质瘤，且也见于 大部分 胶质母细胞瘤。TERT 突变, 联合IDH 突变 和1p/19q 共缺失是少突胶质瘤的特征。
TERT 突变 的 缺失，联合IDH 突变提示为星形细胞瘤 。
实践中发现，在IDH突变型亚群中，同时也有TERT突变的患者预后更好。但是，在IDH野生型亚群中，同时有TERT突变患者的预后反而更差。
TERT 突变
专业版
· 推荐： 建议对胶质瘤实施TERT 突变检测，但这个检测不是必需的。
· 说明： TERT 编码 端粒酶 的 催化活动位点，此酶负责保持 分裂细胞 里 端粒 的长度。
胶质瘤中 TERT突变 位于 非编码启动子区域， 能导致TERT蛋白表达的增加。
· 诊断价值： TERT突变 总是必然的出现于1p/19q共缺失的少突胶质瘤，且也见于大部分胶质母细胞瘤。TERT 突变, 联合IDH 突变 和1p/19q 共缺失是少突胶质瘤的特征。 TERT 突变 的缺失，联合IDH 突变提示为星形细胞瘤 。
· 预后意义：在缺乏IDH 突变的场合里，和缺乏TERT 突变的胶质瘤相比，有TERT 突变的弥漫性浸润性胶质瘤中的和减少的总的生存期相关。
即：在IDH突变型亚群中，同时也有TERT突变的患者预后更好。但是，在IDH野生型亚群中，同时有TERT突变患者的预后反而更差。
IDH1和IDH2突变
·推荐： 胶质瘤的诊断检查 离不开 IDH 突变 检测
·预后意义：IDH 突变常常伴随MGMT启动子甲基化。
包含有IDH1/2 突变的胶质瘤 和 相对良好的预后 相关联
1p和19q的共缺失
·推荐： 1p19q 检测是 少突胶质瘤 分子诊断方法的基本部分。
·预后意义：包含有1p/19q共缺失，提示该肿瘤患者预后良好，同时1p/19q共缺失也是烷化剂化疗、以及放疗+烷化剂联合治疗有反应的预测因素
MGMT启动子甲基化
·推荐： MGMT启动子甲基化是所有高级别胶质瘤（III和IV级）分子诊断方法的基本部分。
·MGMT启动子甲基化和IDH 突变明显相关。
MGMT 启动子甲基化赋予了胶质母细胞瘤一个生存方面的优势。
ATRX 突变
·推荐： 强烈推荐 对胶质瘤患者进行 ATRX 有无突变的检测用于，但绝不是必需的检测。
·预后意义：ATRX 突变总是和IDH突变相伴随。所以实际上，完全可以只检测IDH1/2有图突变来代替ATRX有无突变的检测。
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