鞍区肿物的鉴别诊断

鞍区肿物

鞍区肿物，通常以一种或多种临床表现而被发现:

●神经损害症状，例如，视力障碍、复视或头痛

●由于其他原因，在磁共振成像检查中被偶然发现

●激素水平异常

垂体腺瘤，是普通人群的第3个十年以来鞍区最常见的肿瘤，占所有颅内肿瘤的10%。其他疾病，通常很难通过影像学与垂体腺瘤区分，包括垂体生理性增大、良性及恶性肿瘤。

垂体腺瘤的分类

腺瘤，是按大小和来源细胞进行分类的。小于1 cm的病变属于微腺瘤，大于1 cm的病变属于大腺瘤。

腺瘤，可起源于垂体前叶的任何细胞类型，并导致该细胞生产的激素分泌增加；还可能由于压迫了其他类型的细胞，而导致其他类型的激素分泌减少。

●促性腺激素腺瘤：通常表现为无功能的鞍区肿物，很少因激素分泌过多而引起症状。

●促甲素腺瘤：可表现为无功能的鞍区肿物，仅分泌α或TSHB亚单位，或可因分泌完整的促甲状腺激素，而导致甲亢。

●促肾上腺皮质激素腺瘤：通常会导致库欣病，但有相当一部分“临床无症状”。

●催乳素腺瘤：通常会引起高泌乳素血症，从而导致女性和男性性腺功能减退。

●生长激素腺瘤：通常会导致肢端肥大症，但有相当的一小部分“临床无症状”。

●多激素腺瘤：同时分泌催乳素和生长激素的催乳素/生长激素腺瘤组合已被广泛认可，并会导致这两种激素增多的临床综合征。其他混合细胞腺瘤，有时称为多激素腺瘤，可涉及任何细胞组合，但并不常见。

垂体增生

垂体增生，有几种明确的原因。表现为鞍区肿物，可被误诊为垂体腺瘤:

●妊娠期催乳素增生

●分别因长期原发性甲减和原发性性腺功能减退，而导致的促甲状腺激素和促性腺激素增生。

●罕见状态下，因为异位的促生长激素释放激素的分泌，而导致生长激素增生。

其他良性肿瘤

鞍内或鞍旁也可出现其他几种良性肿瘤，包括颅咽管瘤、脑膜瘤和少见的垂体细胞瘤。

●颅咽管瘤

颅咽管瘤，一种实性或混合实性-囊性良性肿瘤，起源于Rathke囊残留，这个囊位于鼻咽至间脑的连线上。

多数要么位于鞍内或要么鞍上。

大约50%的患者在儿童和青少年时期发病，其他50%的人在20岁后出现，有些人直到70或80岁才出现。

主要症状为儿童生长迟缓和成人视力异常。此外，垂体激素缺乏症(包括尿崩症)也很常见。

●脑膜瘤

脑膜瘤，是起源于头部任何部位脑膜的良性肿瘤。有些出现在鞍区附近，会导致视力损害和激素缺乏。

●垂体细胞瘤

这是一种罕见的、低级别（WHO I级)惰性胶质瘤，起源于垂体后叶的垂体后叶细胞。表现为鞍区肿物，常被误诊为垂体腺瘤，但无已知的激素分泌功能。

恶性肿瘤

有些恶性肿瘤发生在鞍内或鞍旁，而另一些则转移到这个部位。

①原发性

鞍旁区恶性肿瘤包括：生殖细胞肿瘤、肉瘤、脊索瘤和淋巴瘤。垂体癌罕见。

●生殖细胞肿瘤

生殖细胞肿瘤，也称为异位松果体瘤，通常发生于生命的第3个十年，可能表现为

■头痛、恶心、呕吐和嗜睡(松果体病变患者引起颅内压升高)；

■复视、垂体功能减退或尿崩症(伴鞍上肿瘤)；

■上视麻痹(Parinaud 综合征)。

影像学显示：第三脑室有肿物，人绒毛膜促性腺激素-β(B- hCG)，和/或甲胎蛋白(AFP)的血清浓度可能升高。尽管这些病变为高度恶性且易转移，但其对放射敏感性也很高。

●脊索瘤

脊索瘤，通常表现为局部侵袭性，也可转移。它们通常起源在斜坡，表现为头痛、视力障碍和垂体前叶激素缺乏。

●原发性淋巴瘤

原发性中枢神经系统淋巴瘤，有时累及垂体和下丘脑，这是一种越来越常见的颅内肿瘤。对13例累及垂体患者的随访研究发现，可以有神经系统症状(头痛、视力和动眼神经损伤)，和/或垂体前叶激素和抗利尿激素缺乏。MRI显示鞍区肿物，伴有不同程度的鞍外侵犯。

②转移性疾病

转移至下丘脑和垂体的肿瘤，占鞍区肿物的1%～2%。它们最常见于女性乳腺癌和男性肺癌，但也可以在许多其他癌症中看到。

大约7%的患者出现的症状包括：尿崩症、垂体前叶功能障碍、视野缺损、眶后疼痛和眼肌麻痹。

一组包括36名患者的随访，发现患者的平均存活时间为6个月。

囊肿

几种类型的囊肿可能发生在鞍区和/或鞍上区，包括Rathke裂囊肿，蛛网膜囊肿和皮样囊肿。

Rathke裂囊肿

最常见，属于良性囊肿，是Rathke囊的残余物，其结构与颅咽管瘤的产生相同。

所有的临床特征都是相似的。大多数囊肿都很小，是在核磁共振成像时偶然发现的。磁共振成像的特征包括鞍和/或鞍上对称的圆形或卵圆形肿物，在T1或T2像上信号增高，但没有钆剂增强。

较大的囊肿可能会导致头痛、视力障碍和/或垂体前叶激素缺乏。罕见的，会出血，导致垂体卒中或破裂，导致无菌性脑膜炎。

自然历史是多样的。在75名患有Rathke裂囊肿的患者中，平均随访24个月，57%的患者大小没有变化，28%的患者增加，15%的患者减少。

脓肿

垂体脓肿罕见，可发生在正常或患病的垂体腺中。 在一组24例患者中，有16例（67％）表现出与垂体肿物相符的症状和体格检查结果，而只有8例具有提示有感染的特征（发烧，白细胞增多，脑膜炎）。

包括CT和MRI在内的影像学研究无法区分垂体脓肿和垂体腺瘤。 因而，大多数患者在手术探查时被诊断出。

海绵窦动静脉瘘

海绵窦动静脉瘘，可引起垂体适度的扩大。 闭塞动静脉瘘后垂体大小返回初始状态。

垂体炎

几种类型的垂体炎可以在病程早期扩大垂体。

垂体的淋巴细胞浸润，通常发生在妊娠晚期或产后，但也可以在其他时间在女性中看到，而在男性中则很少见，并且越来越多地是由于针对恶性肿瘤而实施的抗细胞毒性T淋巴细胞抗原（CTLA）-4治疗而引起 。 特征是，头痛的强度与病变的大小和垂体功能低下并不成比例，其中肾上腺功能不全尤其突出。

激素评估

不论遇到任何鞍区肿物，我们都建议评估下丘脑-垂体激素功能。

激素高分泌仅由垂体腺瘤引起。因此，激素分泌过多的临床表现，可确定鞍区肿物为垂体腺瘤，还可确定腺瘤的类型。

因此，我们建议测量：血清催乳素(促乳腺瘤)、胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)(生长激素腺瘤)、促肾上腺皮质激素(ACTH)和24小时尿游离皮质醇(促肾上腺皮质激素腺瘤)。

当怀疑为促性腺激素腺瘤、或促甲状腺激素腺瘤(分别为黄体生成素[LH]、卵泡刺激素[FSH]、总或游离甲状腺素[T4]和促甲状腺激素[TSH])时，还需要进行其他内分泌检测。当怀疑为任一类型腺瘤时，需要检测α亚单位。

①激素分泌过多

除下述情况外，分泌过多仅由垂体腺瘤引起。因此，激素分泌过多的表现，可确定鞍区肿物为垂体腺瘤和腺瘤类型:

●血清催乳素浓度> 200 ng/mL通常可确定为泌乳素腺瘤；催乳素浓度在20～200 ng/mL之间，可能是由于泌乳素腺瘤或任何其他鞍区肿物或药物所致。

●诊断肢端肥大症的最佳单项检查是，测定血清生长激素水平。在结果不明确的患者中，可在口服葡萄糖负荷后，再次测定血清生长激素水平。

●促肾上腺皮质激素腺瘤：与处于正常值高限，或高ACTH浓度相关的24小时尿皮质醇排泄升高，通常表明患者存在促肾上腺皮质激素腺瘤。

●促甲状腺激素腺瘤的特征是，临床表现为甲状腺功能亢进，患者有弥漫性甲状腺肿，血清游离T4和T3升高，但血清TSH水平可以正常，或升高。

②激素分泌不足

除了检测激素分泌过多外，还应评估所有> 1 cm的鞍区肿物患者出现激素分泌不足的可能性，以确定是否需要激素替代治疗。

然而，激素缺乏的存在，通常对鞍区肿物的鉴别诊断没有帮助，因为鞍区任何肿物都可能导致激素缺乏。这种说法的一个例外是，中枢性尿崩症的自发性出现，表明病变累及下丘脑或垂体柄，因此不是垂体病变。

垂体偶发瘤

对偶然发现的、鞍内MRI异常信号的患者的评估范围，取决于其大小。如果大于1 cm，应按照上述方法进行评估。

如果肿物小于1 cm，尤其是小得多，且患者无垂体功能障碍的临床发现，则我们通常仅测量血清催乳素浓度，在一份报告中，这比测量多种激素的成本效益高得多。

为什么呢，因为催乳素腺瘤比较常见！

一个例外情况是，患者对小垂体肿瘤的存在相当焦虑。针对小垂体肿瘤，激素分泌不足、或视力异常无需评估。

索引

促性腺激素腺瘤Gonadotroph adenomas

促甲素腺瘤Thyrotroph adenomas

促肾上腺皮质激素腺瘤Corticotroph adenomas

泌乳素腺瘤Lactotroph adenomas

生长激素腺瘤Somatotroph adenomas

垂体后叶细胞（pituicytes）