极简医学——松果体区促结缔组织增生性粘液样肿瘤

松果体区促结缔组织增生性粘液样肿瘤、SMARC B1-突变型

Desmoplastic myxoid tumor of the pineal region, SMARCB1-mutant

这是新增添的类型，多发生在成年人的松果体区，隶属于松果体区肿瘤。

该肿瘤的特征是，具有促结缔组织增生基质和不同程度的粘液样基质。

低级别形态的肿瘤细胞，显示多基因型免疫反应，横纹肌样细胞少见。

此瘤似乎是相对良性的，但需要密切观察，因为缺乏SMARCB1/INI1，通常是令人担忧的基因特征。

例述

29岁女性，因为恶心、呕吐2天入院。MRI像显示松果体区出血性肿块，T1像低信号，T2像等信号，有增强(下图)。

肿瘤导致了梗阻脑积水，先行内窥镜下第三脑室造瘘术，进行了肿瘤活检。残留肿瘤，在活检后2个月切除。

术后一切顺利，随访22个月后，未见肿瘤复发。

下图示，松果体区促结缔组织增生性粘液样肿瘤、SMARC B1-突变型。

增强MRI显示，肿块位于松果体区(a)。组织学上，可以观察到一个具有致密胶原基质的肿瘤(b)，能检测到梭形肿瘤细胞的束状生长模式(c)，少数肿瘤细胞显示明显的多形性(d)，偶尔发现核内假包涵体(e)。

免疫组化显示，肿瘤细胞核中的INI1表达缺失，而血管中仍有阳性表达(f)，CD34在肿瘤细胞中呈现广泛阳性(g)，能检测到上皮细胞膜抗原(h)，和细胞角蛋白CAM5.2的局部表达(i)，Ki-67标记指数= 15.4%(j)。