随着遗传学迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，女性没有或很少患病。男宝宝只要X染色体上出现致病基因，就毫无疑问地“在劫难逃”。
1.血友病：血友病是一组遗传性出血性疾病，是因血液中某些凝血因子缺乏而致的严重凝血功能障碍，血友病是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。
罪状：当宝宝因各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而亡。
证据：患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，发病可能因基因突变所致。
防范措施：抗血友病球蛋白已可大量供应，从而大大减少了死亡率。
危险指数：☆☆☆☆☆
2.肥大型进行性肌营养不良症：属隐性遗传病，女性仅为异性染色体携带者不发病。
罪状：肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人20岁左右死亡。
证据：属儿童中最常见一类肌病，多在4岁左右发病，一般不超过7岁，几乎均影响男孩，占活产男婴1/3000-1/4000（欧美）和1/22000（日本）。
防范措施：目前尚无有效治疗方法。
危险指数：☆☆☆☆☆
3.蚕豆病：因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD），红细胞膜的稳定性较差。
罪状：常见于小儿，特别5岁以下男童多见约占90%，常发生在蚕豆成熟季节，进食蚕豆或蚕豆制品如粉丝、酱油均可致病。
证据：G-6-PD基因在X染色体上，男女之比约为7∶1，病人大多为男性。
防范措施：目前，蚕豆病防治取得显著效果，病死率下降至1%以下。
危险指数：☆☆☆
4.先天性无丙种球蛋白症：该病为反复多发严重感染的遗传性疾病，只要男性X染色体带有隐性致病基因就会发病，表现为男性发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中，男性患者致病基因来源于母亲，将来只能传给女儿，女性患者的儿子则均为患者，表现为交叉遗传。
罪状：以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征，大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。
证据：只要男性X染色体带有隐性致病基因就会发病，表现为男性发病率较女性高。
防范措施：目前，有正规IVIG治疗方法，但未经严格正规的替代治疗，大部分患者2岁内死亡。
危险指数：☆☆
5.红绿色盲：红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色，是一种先天性色觉障碍病，属X连锁隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因为隐性，位于X染色体。
罪状：对身体健康影响不大，但因红绿色盲不能分辨红色绿色，对孩子日后学习和工作产生一定影响。
证据：目前已发现遗传病达4000多种，其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种，单纯眼部病变200余种，患病率最高者是红绿色盲，男性5.1%，女性0.8%左右。
防范措施：因是隐性遗传病，孕前检查起到一定作用，但仍然难以避免。
危险指数：☆
随着时代发展，遗传病在疾病谱中所占位置也日趋重要，原先儿童患病较多的传染病，如天花、脊髓灰质炎、麻疹等均因预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低，而营养不良等过去儿童常见病也越来越少，相反遗传病相关问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，怀孕一定要做产前诊断。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病男胎。随着遗传工程飞速发展，开展遗传病基因治疗，切掉致病基因，换上正常基因，就可从根本上解决治疗遗传疾病了。
——摘自天津市第三中心医院官方微博
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