1998年Brugada兄弟报道无症状Brugada综合征（BrS）患者随访间期发生心脏事件者占27%，这一数据与症状性BrS相近。来自意大利帕维亚的1057例BrS先证者数据显示，无症状BrS患者比例高达75%。由此可见，无症状BrS在临床中较为常见。然而，对于这一类患者应如何处理？本讲中北京安贞医院刘念教授将为我们解答。
2005年专家共识强调，有临床症状和Ⅰ型BrS心电图改变，即可诊断BrS；若仅有心电图改变，而无临床症状，则称为“Brugada样心电图”。随后一些研究显示，单纯的Ⅰ型BrS心电图患者，随访期间也会发生心脏事件。2013年专家共识中指出BrS诊断标准为单纯心电图诊断，极大的增加了诊断敏感性，但特异性降低。随着临床治疗的积累，发现部分无症状的药物诱发的Ⅰ型BrS心电图患者发生心脏事件风险极低。2016年上海专家共识建立了BrS诊断评分标准，内容涵盖心电图、临床症状、家族史和基因检测4个方面，其中积分≥3.5分应高度怀疑BrS，而有自发性Ⅰ型BrS心电图改变即为3.5分，因此仅凭心电图，上海专家共识也可诊断BrS（如下图所示）。
诊断标准的演变，一方面反映了对于疾病本身认识的深入，而另一方面表明不同研究，纳入BrS患者的临床症状不一样，造成的研究结果、数据差异较大。
4个较大规模的BrS研究（Brugada2003、Finger2010、Prelude2011和Delise2011研究），均未严格区分症状性和无症状性BrS，结果显示，年心脏事件发生率Brugada兄弟的研究是其他研究的2～3倍（如下图所示）。
Brugada兄弟将2003年之前和2003年～2014年间BrS患者队列资料进行对比，结果发现BrS患者2003年之前以猝死、Ⅰ型ECG和PES阳性为表型的就诊者较2003年～2014年高，而诊断后随访患者年事件发生率，2003年～2014年较2003年之前明显降低（如下图所示）。
这一结果反映，2003年之前BrS诊断，偏重于临床症状，而2003年之后更加依赖于心电图及药物激发试验，这种诊断方式的改变使BrS的诊断敏感性增加、特异性降低。而类似的演变规律在其他遗传性心律失常疾病中也较为常见，如长QT综合征（LQTS），最初认为其是高致死性疾病，但随着对LQTS不完全外显的认识和基因诊断的普及，发现LQTS患者更多表现为隐匿性，即无表型、无症状或症状较轻，而对这部分患者的处理也不同。
分析文献中“无症状”BrS患者的年事件发生率（其中“无症状”指排除猝死和室性心律失常，但保留晕厥症状的BrS，因为如果将晕厥患者也排除，研究的年事件发生率太低，以致于需显著延长研究的随访时间）可见，“无症状”BrS患者除Brugada兄弟1998年和2002年报道的过高外，其他的研究包括2003年Brugada兄弟的报道均较低，自发性I型BrS心电图患者的年事件发生率为1%～1.5%，而药物诱发的I型BrS心电图患者的年事件发生率仅为0%～0.5%（如下图所示）。
来自欧洲2个较大遗传性心律失常中心（意大利帕维亚和荷兰阿姆斯特丹）的数据显示：仅分析心源性晕厥的BrS患者，其20岁前发生症状性改变者仅为5%左右；同时对心源性晕厥和疑似非心源性晕厥的BrS患者进行分析，其30岁前患者多为非心源性晕厥，即血管迷走性晕厥，预后接近健康对照组（如下图所示）。
这两组数据启示：①由于心源性和非心源性晕厥患者预后不同，因此即使是有症状BrS患者，也应进行晕厥的鉴别诊断，尤其是年轻患者；②由于心源性晕厥的BrS患者症状呈年龄相关性，因此应随诊无症状者。
处理措施包括：①向患者普及BrS相关知识；②避免可能导致BrS心电图改变的药物；③及时处理发热；④避免饮酒；⑤临床评估应扩展至直系亲属；⑥临床随诊，包括出现新发症状的就诊、、1～2年复查心电图、观察是否有动态改变，以及重新进行风险评估等。
下期预告：【微课堂】遗传性心律失常：儿茶酚胺敏感性室速概述和临床表现
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