【进展】AHA扩张型心肌病诊疗策略推荐要点（2）：心脏淀粉样变

一. 心脏淀粉样变的定义、发病机制和预后

心脏淀粉样变通常开始表现为限制性心肌病，伴有中度左室收缩功能不全和明显舒张性心衰，晚期可发展为严重收缩功能不全。其特征是蛋白纤维多器官沉积，导致结构和功能异常。依据沉积的蛋白纤维类型，淀粉样变分为多种（表1）。

表1. 各类淀粉样变的病理学、器官累及和生存期

 

二. 心脏淀粉样变诊断策略

高共识度诊断推荐

1. 对于疑似心脏和全身性淀粉样变的患者，建议确定如腹部脂肪层、牙龈、直肠或心、肝、肾等受累及器官中的淀粉样蛋白，以明确诊断（C类证据）。

2. 如果活检样本中检测出甲状腺素运载蛋白（TTR）淀粉样变，则应进行DNA突变分析，鉴别老年性和遗传性淀粉样变（C类证据）。

3. 淀粉样变确诊后，应考虑进行影像学和进一步化验、活检，确定累及器官（C类证据）。器官受累程度对于确定治疗策略和判断预后非常关键。

4. 对于疑似心脏淀粉样变或全身性淀粉样变合并心衰患者，应行超声心动图检查（B类证据）。

中等共识度诊断推荐

1. 已证实非心脏组织的淀粉样变，同时超声心动图或心脏MRI结果提示浸润性心肌病，伴有心衰症状和体征，以上表现有助于诊断心脏淀粉样变，可不必借助心内膜心肌活检（EMB）（C类证据）。

2. 对疑似心脏淀粉样变患者，可借助EMB识别心脏组织中的淀粉样蛋白，尤其是在没有非心脏组织淀粉样变证据的情况下（C类证据）。

3. 利钠肽（BNP或NT-proBNP）水平有助于检测淀粉样变确诊患者早期/临床前的心脏累及情况，并预测未来心脏受累和预后（B类证据）。

不确定的诊断推荐

1. 如果出现血清或尿单克隆丙种球蛋白病，提示存在AL型淀粉样变，同时超声心动图或心脏MRI结果提示浸润性心肌病，伴有心衰症状和体征，不借助EMB的情况下，可以考虑支持心脏淀粉样变的诊断，但不能作为确诊依据（C类证据）。

2. 患者心电图呈现某些特征，如心室壁增厚时出现的低电压QRS波，可能提示心脏淀粉样变，但不能作为确诊依据（C类证据）。

3. 采用锝[⁹⁹mTc]亚甲基二磷酸盐行核素扫描检查，可能有助于鉴别AL型和TTR型淀粉样变（B类证据）。

三. 心脏淀粉样变管理策略

高共识度管理推荐

1. 心脏淀粉样变、阵发性或慢性房颤或栓塞卒中/短暂性脑缺血发作患者，推荐华法林（调整剂量后国际标准化比值目标：2~3）或直接凝血酶抑制剂治疗（A类证据）。

2. 对合并心律失常的心脏淀粉样变患者行器械治疗时，应考虑患者的预期寿命（C类证据）。

中等共识度管理推荐

1. 利尿可能有助于有心衰和充血症状的患者，但应谨慎使用，不要过度利尿，导致容量下降，出现低血压（C类证据）。

2. 在合并房颤的情况下，β受体阻滞剂有助于增加心脏的舒张充盈时间和控制心率，但应谨慎使用。因为在严重的限制性生理情况下或低输出量心衰条件下，心输出量随心率变化（C类证据）。

3. 经影像证实存在心内血栓的患者，可能适用于华法林治疗（调整剂量后国际标准化比值目标：2~3）（C类证据）。

4. 对AL型淀粉样变累及心脏、LVEF≥40%，且心衰处于代偿状态的某些患者，高剂量化疗继之于自体造血细胞移植是合理的（B类证据）。

5. 对不适于自体造血细胞移植者，某些化疗药物联用可能有助于提高AL型淀粉样变患者的生存率（B类证据）。

不确定的管理推荐

1. 遗传性淀粉样变患者行心脏和肝脏移植，可以考虑选择某些TTR相关淀粉样变者（B类证据）。

2. AL型淀粉样变患者，心脏移植后行骨髓移植，选择患者应非常谨慎（B类证据）。

避免使用的药物

1. 淀粉样变患者应避免使用地高辛（C类证据）。地高辛与淀粉样纤维结合，即使在正常血药浓度下，也能诱发毒性。

2. 不应给予患者钙通道阻滞剂（硝苯地平或维拉帕米）。此类药物与淀粉样纤维结合，可能导致低血压加重，产生负性肌力作用（C类证据）。

 

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编辑 梁绪┆美编 柴明霞┆制版 刘倩