整理：刘长利 浙江省嘉善县中医医院
审校：吴茅 浙江省人民医院
在一个阳光明媚的一个下午，广西马山县人民医院罗晓成老师在一份病例的外周血涂片中发现了如下现象。
可见箭头所指出出现大量蓝斑，难道是杜勒体吗？接下来看她表妹的外周血图片：
病例1的患者为女性，34岁，农民，上腹部不适3天来诊。WBC5.62×10^9/L，RBC4.51×10^12/L,HBG:117g/L，MCV：84.2fl，PLT：62×10^9/L。她表妹因黄体破裂入院。WBC：6.6×10^9/L，RBC：4.56×10^12/L，PLT：72×10^9/L。
这两个病例图片里粒细胞都有蓝色斑块，血小板都有不同程度的减少，难道这两个病例是同一种病情吗？让我们接下来继续看看病例1的病史资料：患者于5年前怀第一胎时开始发现血小板减少，测值在（25-75）×10^/L，输注血小板效果欠佳。曾到过三家医院骨穿多次，诊断ITP，并按ITP服用激素治疗，血小板并未上升。患者育有两个女儿，小女儿血小板减少。患者弟弟有血小板减少。患者小姨、小姨的女儿、以及二女儿两个小孩均有血小板减少。
从家系的15个成员的外周血提取基因组DNA、引物设计、PCR扩增和测序分析，15份标本中，8份都在MYH9基因41号外显子有一个碱基缺失，导致移码突变。
家系调查：
讨论：
MYH9相关疾病由于较为罕见，瑞氏染色的包涵体较小、染色较浅，容易误诊为ITP，使患者接受不必要的骨穿、激素治疗或切脾等。
了解MYH9相关疾病的各种表现，培养良好的思维。观察血片血小板大小、形态、结构有无异常，注意红细胞和白细胞形态的改变。血小板减少者自幼有出血病史，家族史，要重点考虑。激素、丙球蛋白或切脾治疗后，红细胞计数无影响。有其他器官系统的改变（耳，眼，肾）。
这个病例是罗晓成老师用她细心、负责的态度，在查看血球仪散点图的时候发现血小板计数只有62×10^9 /L，而散点图和直方图没有Flag提示，引起了她的好奇，通过镜检发现涂片血小板大，大量中性粒细胞内都有包涵体，因此她高度怀疑是MYH9疾病，之后在她坚持不懈的努力下询问病史，帮助病人做基因检测分析，终于确诊了这个罕见的疾病。
身为一个检验工作者，需要不断的学习，并且把理论和临床联系起来，这是多么的重要，我们出具的所有报告，也许只是一串冰冷的数字，但这背后，缺失一个个正忍受着疾病煎熬的生命。我们只要多细心一点，也许就能让病人解脱病痛的折磨。
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