案说凝血之遗传性易栓症 | 年轻准妈妈发现下肢深静脉血栓，病因是什么？

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患者自述

案例1：“我怀孕后发生了DVT”

我是索菲娅，今年24岁。

我在怀孕后发生左上肢DVT，我以前没有发生过血栓事件。

我的一两个叔叔可能有血栓，我没有兄弟姐妹。

02

检验结果

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Q&A

Q1:

为什么该患者应当做遗传性易栓症检测?

A1:

尽管怀孕是一个潜在的DVT诱发因素，但患者还很年轻，并且怀疑有家族史。

Q2:

这些检验结果表明了什么?

A2:

凝血筛查结果正常，因此排除了易栓症检测的潜在干扰因素。APCR比率降低，且由于用乏FV血浆进行稀释，表明存在FV突变导致APCR。抗凝血酶活性、蛋白C活性和游离蛋白S都是正常的，基本上排除其他遗传性易栓症。

Q3:

为什么选择以下项目作为进一步检查项目？

A3:

APCR表型分析证实了前述结果。FV莱登突变是最常见的FV突变，可导致APCR。凝血酶原G20210A突变是另一种已证实的易栓症突变，其无法通过表型分析准确检测。

Q4:

这些结果表明了什么?

A4:

APCR表型分析证实了患者由于FV突变而导致APCR，尽管基因分析结果显示无FV莱登突变和凝血酶原G20210A突变。

看完本期案例，

相信很多准妈妈们对孕期高危症状有了全新认知，

也了解到孕期凝血功能检测的重要意义。

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案例作者：Dr Gary Moore BSc DBMS CSci FIBMS CBiol FRSB CertMHS