案说凝血之遗传性易栓症 | 没有明显原因的DVT？万万不可忽视DVT家族史！

家族病史是VTE的危险因素之一，遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%，可增加静脉血栓栓塞症（VTE）的风险。但不是所有患者都会出现深静脉血栓形成和肺栓塞，很少需要对深静脉血栓形成或肺栓塞家族史的无症状人群进行遗传性血栓形成倾向检测，因为阴性的检测结果有可能只是“甜蜜的谎言”。本期R师兄将带您揭开不明原因DVT病因的神秘面纱。

ONE

患者自述

案例3：“我妈妈那边有DVT家族史”

我是克里斯蒂娜

今年30岁

在21岁时手术后我出现了DVT

我最近还经历了另一次没有明显原因的DVT

我妈妈那边有DVT家族史

我从未怀孕

TWO

检验报告

THREE

Q&A

Q1:

为什么该患者应当做遗传性易栓症检测?

A1:

虽然手术是一个潜在的DVT诱发因素，但患者21岁还很年轻，第二次DVT的发生没有明显原因，且有明确的血栓家族史。

Q2:

这些检验报告结果表明了什么？

A2:

所有的检查结果均显示正常。

虽然该检测排除了大多数已证实的遗传性易栓症，但对于具有明显血栓病史的年轻患者，应考虑其他检测。

Q3:

为什么选择以下这些项目作为进一步检测？

A3:

采用FIIa抑制的抗凝血酶测定，对FXa抑制测定不敏感的一些功能障碍亚型（抗凝血酶Cambridge II）敏感。

基于凝固法的蛋白C测定对显色测定不敏感的一些功能障碍亚型敏感（即与蛋白S的结合功能障碍）。

游离蛋白S抗原无法检测功能障碍的蛋白S，结合总蛋白S与蛋白S活性可以进行亚型分型。

家族史并不意味着肯定有遗传性易栓症，患者本身可能有获得性易栓症，因此进行狼疮抗凝物测定。

PTG20210A是一种已证实的易栓症突变，无法通过表型分析判断。

Q4:

这些结果说明了什么?

A4:

抗凝血酶、蛋白C、狼疮抗凝物和PTG20210A均正常。

总蛋白S也正常，但蛋白S活性显著降低，表明患者蛋白S浓度正常，但功能障碍（II型蛋白S缺乏）。

看完“遗传性易栓症”的案例，

相信大家对“凝血筛查”有了不同的认识，

也清楚了“遗传性易栓症检测”的重要意义。

凝血筛查检测，守护健康生活。

如果您对凝血筛查有任何疑问，

欢迎在评论下方留言。

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案例作者：Dr Gary Moore BSc DBMS CSci FIBMS CBiol FRSB CertMHS

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