我们是一群无助的重残患儿家长。我们的女儿患上了同孤独症一样棘手甚至比他更可怕的疾病----RETT综合征。这是一种由基因突变引起的恶性疾病,由于与孤独症有着类似的症状而被医学界归类于孤独症的亚系。RETT综合征只在女孩中发病,目前全世界都没有有效的治疗办法,这个被医生称为“世纪绝症”、“第四大妇女专有病”的沉重枷锁将伴随Rett患儿的一生。我们的女儿不会用手、不会说话、不会走路,有的甚至不会咀嚼和独坐,兼有脑瘫、癫痫、孤独症、肢体萎缩变形、呼吸障碍等多种极端恶劣症状……我们绝望过、痛苦过,但是生活还在继续,为了女儿和周围爱我们的人,我们选择勇敢的面对。但是我们在生活中面临各种各样的难题,当我们举全家之力难以解决的时候,我们想到了向社会求助。
但是由于目前RETT基金会还没有成熟的机构,甚至好多专科医院的医生都没有听过这个病的名字。中国现有的社会福利都忽略了Rett,频繁需要就医的孩子们不在社保范围之内,特殊学校的设置满足不了Rett孩子更加特殊的需求,无论是中国红会,企业,社会名流还是个人都没有成立任何一项基金专门拨给Rett,虽然Rett兼有脑瘫、癫痫、孤独症、肢体萎缩变形、呼吸障碍等多种极端恶劣症状,却不享有任何有价值的帮助。相比于国外同是起步不久,但救助及时的政府及慈善机构的善行,我们所得到的关注几乎没有。社会上知道Rett综合征的人不多,自然就枉谈救助。很多家长找残联、找民政局求助,都因为政府没有对Rett给与政策而爱莫能助。家长们看到社会上对唐氏综合征、脑瘫、自闭、癫痫、肢残、视障、听障、音障、血友病、白血病、唇裂、艾滋病等各种患儿都给与充分爱心,不是社会没有救助的能力,是我们没有引起各界足够的重视。经过深思熟想,我们想通过媒体来宣传报道,让社会各界知道RETT,认识RETT。
于是,我们联合全国200多个RETT家庭一起将在如下的叙述中,讲明Rett综合征方方面面的困境,恳请能得到社会各界的热切关注,早日让Rett患儿和家庭得到帮助。
RETT病因介绍
一、什么是Rett综合征?
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经系统疾病,发病率为1/10000-1/15000.于1966年由奥地利医生AndreasRett首先报道,通常好发于小女孩。Rett综合征儿童在6到18个月表现正常,随后病童会有快速退化及发育
迟缓的现象,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调.比如失去语言能力和运动技巧,手部重复运动(如反复搓手)、阵发喘气、动作控制失常,兼有脑瘫、癫痫、孤独症、肢体萎缩变形、呼吸障碍等多种极端恶劣症状。这是一种罕见的复杂性神经系统疾病,其病因及遗传方式尚不清楚,目前没有可行的治疗方法,最终患者会彻底丧失行为能力,生活完全依赖他人照顾。
二、Rett 综合征普遍么?
Rett综合征遍发于世界各地,不论种族、肤色、地域,不分父母的年龄、文化素质、社会地位,大多数是散发的,极少数人有家族史。
患儿常见于女婴,概率为一万五千分之一左右。澳大利亚有约2千5百万人口,女性Rett综合征患病率约1:8000,相当于每年新诊断15个病例。中国有总人口13亿,因此估计每年约有1100新病例。但是基于认识有限,很多患儿被漏诊或误诊为脑瘫、自闭、癫痫。
三、医学上对Rett综合征的认识
l、经过基因检测,80% Rett综合征患儿X 染色体上Mecp2 基因有不同类型的变异,其余20%患儿的Mecp2基因检测呈阴性。
2、澳大利亚能够通过对孕妇抽血检测进行产前Rett综合征的筛查,中国尚没有这种检测能力。
Rett综合征的诊断标准:
A、九项必须标准:
1、出生前及围产期正常;
2、出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常;
3、出生时头围正常;
4、5个月到4岁头围增长减慢;
5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能,社会交往能力下降;
6、语言的表达与理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞;
7、手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、拍打、咬手,绞手,搓手等,在有目的手的运动消失后出现;
8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用;
9、直至2-5岁,才能作出尝试性的诊断。
B、八条支持标准
1、呼吸异常:清醒时,间断地呼吸暂停,间断地过度换气,屏气,凝视,强迫性地吐唾液、空气;
2、脑电图异常:慢波背景或阵发的慢节律;痫样放电,惊厥发作可有可无;
3、挛缩:与肌肉的废用和肌张力不全有关;
4、 惊厥;
5、 周围血管运动异常;
6、 脊柱侧弯;
7、 生长迟缓;
8、 萎缩性小足,肢端发凉
Rett综合征的临床分期:
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:
I 期:自6-18个月发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下。
II期:自1-3岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。
III期:自2-10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射增强,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙。
IV期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。
Rett综合征治疗手段
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。
1、理疗:增强运动能力,减缓关节、肌肉的变形、挛缩,协调平衡;
2、听音乐及与患儿'玩耍',可增强患儿的注意力及交往能力;
3、手术治疗:对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形;
4、抗惊厥:对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;
5、其他:大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效,溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
四、Rett综合征研究动态
部分医生支持脑干细胞移植手术缓解Rett的情绪和增加智力(有患儿做过此项手机,费用约在4-5万元。但此项手机对脑瘫效果较为明显,对RETT患儿仅个别能缓解情绪)
有人建议将美国研制的药物PTC124应用于Rett综合征中基因为无意突变的治疗,目前该药物处于临床试验的第二期,乐观估计还要十年才能面市。(发邮件并电话了该研究中心,其药物研究还在研究阶段,良好估计还要十年才能面市,但主治囊性纤维变性和杜氏肌营养不良,能否对RETT有作用,还待研究)
北大一院妇儿医院吴希如教授给患儿服用左卡尼汀,能恢复部分患儿手部的功能;(大部分患儿家长从东北药厂邮购过,对RETT患儿基本无作用)
国外对Rett患儿及家庭的特殊帮助
众所周知,发达国家的社会福利制度细致周到,得到纳税人和慈善机构的广泛支助。国际上成立了Interrett研究组织,由IRSF基金提供研究经费。中国(北大一院妇儿医院神经科)也是研究成员之一。中国一些Rett患儿家长无偿为Interrett数据库提供了患儿资料。
以美国为例,政府为Rett相关的群体设立了官方网站,邀请好莱坞巨星朱利亚·罗伯茨为爱心大使,广泛向慈善机构传递信息,帮助IRSF基金扩大发展。
一位居住在纽约的中国妈妈说:“我的女儿2岁了,14个月时她被诊断为Rett综合征,从那时起,每天有政府资助的儿童康复师来家里给孩子做康复训练,康复训练一直可以做到三岁;三岁至孩子成年都上特殊学校,学校也提供免费的康复运动。
Scott Novitsky是居住在密歇根州的美国人,领养了一位出生5天就被遗弃在广东南海福利院的中国女婴,当他花费2年时间完成跨国领养手续之后才发现快3岁的女孩不幸是Rett患儿。曾经有过美满家庭的他现在带着华裔女孩Maiya独居,遍访了Rett名医,积极给孩子救治。白天他上班,7岁的Maiya到特殊学校训练学习,老师是一名28岁Rett患者的母亲。政府派了义工帮助Scott解决Maiya的日常护理问题。他为Maiya制作了网站,详细记录孩子的成长过程。
一位在加拿大学习“社会福利”专业的中国移民写道:我们家旁边的公园,每天都有一个14岁的女孩,行动语言很像Rett,每天都有专门的人带着她,牵着她玩秋千滑梯,给她换泳装玩水,比自己的母亲都带得好。因为母亲是没有专业训练过的。我看到带她的人经常不同,她们极有耐心,比如玩水的时候用水一点点轻轻拍在她身上,让她不会害怕,慢慢适应才越玩越开心,经过了解知道是专业人员在带她。那些专业人员都是政府组织的,她们的工作收入不错,由政府或慈善基金支持她们。
现实中国Rett家庭的困境
求医不便。知道这个病的医生很少,通常不能对患儿的突然发作给与有效的救治;不在大病的医保范围之内,看病费用完全由家庭承担;即使参加了商业保险,保险单内也没有这个病,索赔无据。
看护困难。由于神经系统的紊乱,孩子情绪不稳,睡眠不利,不分昼夜地哭闹。吞咽功能不全,运动时完全依赖大人的扶持,认知能力严重低下。正常的孩子由一个老人照顾到独立行走和听懂指令,就可以送幼儿园;然而Rett患儿各方面的功能是进行式退化的,看护的强度日益加剧。Rett患儿情绪无法自控,再加上因为不会表达,经常不分场合大声哭闹,有的长达一二个小时。Rett患儿生活完全不能自理,大小便,吃喝拉撒睡24小时都需人全程看护。
培训不利。Rett患儿康复进步很慢,行动抵不上脑瘫患儿,认知抵不上自闭患儿,和其他重病患儿共用一个康复师时,常常遭遇冷落。走进为残障孩子设立的特殊幼儿园和学校,Rett患儿显得更为低能:虽然Rett患儿表情并不呆傻,但是行走能力很差,大脑失控时时常倒地,不能自行爬起;Rett患儿的手失用是普遍现象,需要有一对一的陪护;Rett患儿睡眠不能强迫,不能适应特殊学校中统一的作息时间。Rett患儿情绪无法自控,因为不会表达,经常不分场合大声哭闹,有的长达一二个小时。
咨讯匮乏。中国目前尚无有关Rett综合征的专业书出版。IRSA支持出版了两版《Rett综合征手册》,其中的第一版被翻译成5种文字以上,仍然没有中文。我们在网上看到,英文的、西班牙文的、德文的、日文的、法文的关于Rett综合征的书籍不下几十种,然而对于大多数中国Rett家庭来说,它们犹如看不懂的天书,与可能获得的帮助失之交臂。
经济压力。拿城市中普通的工薪阶层来说,靠一个人的工资支撑,这个家是贫弱的。然而很多Rett家庭却避免不了这样的窘迫,因为老人帮不动了,保姆不愿意带这样的孩子,不忍心抛弃孩子的母亲只能自己在家带女儿。有的家庭根据政策,生育第二胎,面临的经济压力同样巨大。如果父母都去工作,对保姆的依赖就更强,保姆的地位骤然升为第一,保姆的一言一行牵动着整个家庭的神经,影响着家庭的稳定。保姆一旦缺岗,父母必有一方要影响工作甚至辞掉工作回归家庭。这样的经济压力,最终将所有的家庭拖入特困的泥潭。
情感压力。Rett孩子在身体状况好的时候,她的笑容是甜美的,她的眼神是祥和的,她们喜欢听音乐、看舞蹈、做游戏、看图书,家长会一时忘却宝贝女儿是个将来生活不能自理的人。别的孩子聪明也罢了、健康也罢了,我们的女儿能有一天照顾自己么?现在有父母的呵护,父母死去的那一天,孩子该托付给谁呢?她们能不能有尊严地活着?她们的命运做家长的不敢设想啊!
救助贫乏。社会上知道Rett综合征的人不多,自然就枉谈救助。很多家长找残联、找民政局求助,都因为政府没有对Rett给与政策而爱莫能助。家长们看到社会上对唐氏综合征、脑瘫、自闭、癫痫、肢残、视障、听障、音障、血友病、白血病、唇裂、艾滋病等各种患儿都给与充分爱心,不是社会没有救助的能力,是我们没有引起各界足够的重视。
下面是一些家长的心里话,读来叫人心酸:
孩子16岁了,我们一直没敢要第2个孩子,怕没条件养这个女儿。我一直在家照看她,没敢想过有谁能帮上我,我想我就得管她一辈子了,有我在她就不能遭罪,我不在了就把她也带走,我知道这想法很消极,但忍不住会这么想……
昨天看到网上一个消息,47岁的李道红把她养了20年的脑瘫女儿捂死了,女儿什么也不会,拖得她忍受不了,就送女儿走上绝路,自己被以故意杀人罪判刑。都坚持了20年了,哪个母亲舍得?换作我,一定会陪上女儿一起走……
我们夫妻谁的工资也不高,如果有一方辞去工作在家照料孩子,经济负担会很重,可能会跌至贫困线以下了,况且有些家庭已经有2个孩子了……
我的孩子病了有五年了,多年的看病求医,巨额的医疗费和康复费已把本不富裕的家庭拖跨了(孩子生病后我只能在家照顾孩子,孩子和我都没有医疗保障),加上孩子病情日渐加重,我们做家长的真是焦急和无助啊,我就这么一个孩子,我们也不打算再生了,我们真希望有人能早日给我们孩子给所有rett患儿带来福音……
我们夫妻都是高学历,投入了极高的学习成本,想到不工作也对不起国家的培养。偏偏女儿离不开人的照顾,由于双方老人借不上力(离世了、年迈了),我们一直请保姆帮忙。保姆难请啊!孩子3岁以前,我跟保姆一起在家照顾双胞胎,家里的重活都是我主动干,保姆就负责帮我抱一个孩子,家里的卫生和煮饭是请钟点工帮忙的,晚上为了保姆能睡好觉,都是我一个人带两个孩子。爸爸的工作压力大,但是常常晚上回来帮忙哄极易哭闹的女儿,因为保姆需要外出自由活动的时间。就这样小心翼翼怕累到保姆,有一天保姆还是突然辞工,搞得我家手忙脚乱……家里的保姆走马灯似的换,都说女儿太难带,能在我家帮忙半年以上就是很有爱心的保姆了……
我们的孩子什么罪都受了,呕吐、背气、癫痫、脊椎变形、肌无力、智障……怀她的时候我是非常小心的,什么都不做,一心一意的养,所有的产前筛查都做了,孩子出生时看起来也全部正常。后来发育迟缓,怎么就会严重到这个程度呢?可怜的孩子,妈妈做错了什么?……
我的女儿已经五岁了,从发病开始每天就是在我的背上生活。哭闹时背着,哄睡觉时背着,出去玩时背着。。。。。一天24小时至少有18小时需要背着。。。。一个晚上要醒来三四次,每次都是大哭着醒来。。。。背上半小时或是更多才又睡去。。。。。不论冬夏不论晚上几点睡,每早必然是五点起床。女儿的睡眠少的可怜,人又瘦的可怜。眼看着女儿日渐长高,快一米三的个子背起来已经很费劲了,我不知道我还能背多久,当我背不动了女儿又该怎么办?
女儿生病以后没有再想过要第二个,就想一心一意的把她治好。当女儿七岁时,越来越多的信息告诉我女儿没有希望根治了,才又下决心下了第二胎。没有别的希望,只想有一个健康的孩子就好。当二女儿顺利降生顺利长大后,我发现有个健康的孩子感觉真好!
全体Rett患儿家庭的愿望
愿有一天医学进步,拯救Rett患儿,让她们有机会认识这个充满爱心的美好世界,能在有限的范围内快乐地生存。产前Rett筛查愈发显得重要。(说到这里不得不说下,从女儿患病以后,一直想再有一个健康的孩子,也是为了女儿在我们百年以后有个依靠。我们去北京最有权威的医院要求做产前检查,但医院说无能为力,所有的产前检查对RETT一点作用没有。怀孕后我们又找到医生做产前筛查,医生依旧说没有办法。再退一步,到怀孕四个月时我们要求做胎儿性别鉴定,医生告诉我们不能给做,让我们生完以后抱去做基因筛查,那时才能确定孩子是否有RETT基因异常。我愤怒了。。。。。。我大声的向医生吼着:我们已经有过一个患病的孩子了,经受不了第二个。。。。。假如第二个生下来后来做基因筛查,如果还是RETT患儿的话,我是把她掐死还是扔给你?)其实一切缘于这个检查的医生对RETT的认知不够。
愿Rett综合征能走入大病的医保范围;有一定的社会保障;
愿中国有更多的专业护工走入残疾家庭,国家在职校、大专院校护理及康复专业扩大招生;
愿中国能有人帮助设一个专项基金,呼吁各方爱心人士和慈善机构,关注Rett群体,帮助Rett患儿和家长脱离困境。我们需要:
建一个Rett论坛或网站,让Rett这个名字和其它信息平等地站上媒体平台;
请一个爱心大使,借助一切可能的机会,向四方传播我们的呼救,让更多的人认识Rett综合征,让社会关注Rett这个极其弱势的群体。
每个Rett患儿能得到专业康复师的训练;
每个家庭能得到经济的援助,或者是义工的帮衬;(义工也需要生活成本,基金的赞助能帮助我们付给义工更有竞争力的工资,来保证义工的稳定性和连续性)
不远的将来有一所专门给Rett孩子的学校。因为Rett患儿太少了,不可能在全国各个地区设立,但是给Rett看病的医生和Rett家庭都需要一个集中的地方,进行交流、训练、教学等活动。同时更加方便在国际交流中,邀请世界研究Rett的专家来中国做充分的科学工作。
Rett综合征患儿和家庭敬上
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