颅底凹陷症

【概述】

颅底凹陷症是枕骨大孔区最常见的畸形，占90%以上，是枕骨的全部、髁部和鳞部以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入，致　C₁和C₂齿状突高出正常水平而进入颅内，枕骨大孔前后径、后颅窝容积缩小，压迫小脑、延髓和牵拉神经根。

【病因与发病机制】

主要病因是先天性骨质发育不良，在胚胎发育2~3周时，胚胎分节发生局部缺陷。另外还可能与遗传因素有关。少数继发于其他疾病，如成骨不全、佝偻病等。

【病理】

除骨质发生改变外，枕骨大孔区的筋膜、硬脑膜、韧带和蛛网膜粘连增厚，呈束带样，这些软组织变化导致延髓和小脑受压、移位。

【诊断要点】

临床表现

病理进展缓慢，呈进行性加重，以10~30岁青年最多，少数可发生于中老年人。一般症状包括头痛、眩晕、耳鸣、复视、呕吐等，并有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低，颈项部固定等表现首发症状多为颈部强直、进行性下肢无力、行走困难。还可出现枕大孔区综合征的表现，包括上组颈神经根刺激症状，后组脑神经麻痹，延髓颈髓、小脑功能障碍和椎动脉供血不足表现。并发梗阻性脑积水时还可出现颅内高压症状，甚至出现脑疝。

影像学检查

1．X线平片　多可以确诊，是诊断本病最简单的手段，包括枕大孔区侧位片、断层片、颅底片等。主要诊断参数有：
（1）Chamberlain线：即腭枕线，为侧位片上硬腭后缘至枕骨大孔后上缘之连线。齿状突顶点高出此线3mm以上即可诊断颅底凹陷。

（2）McGregor线：即基底线，是由硬腭后缘至枕骨最低点的连线。齿状突顶点高出此线6mm即为颅底凹陷。

（3）Klau高度指数：作鞍结节至枕内粗隆的连线，齿状突至此线的最短距离即为Klau指数。正常人为41±4mm，小于30mm就可诊断本病。

（4）Fishgold线：又称二腹肌沟连线，在颅底前后位断层片或正位头颅片上，在双侧二腹肌沟之间作一连线，齿状突尖至此线的距离为10mm左右。颅底凹陷时该线小于10mm。

（5）外耳孔高度指数：头颅侧位片上，外耳孔中心点至枕骨大孔前后缘之间连线的垂直距离。正常值为13~25mm，小于13mm即为颅底凹陷。其中Fishgold线和外耳孔高度指数可靠性高，McGregor线测量方便。

2．CT　通过注入增强对比剂可清楚观察第四脑室形态、大小及枕大池的变化；三维重建颅底面可以直观地观察颅底凹陷的情况。

3．MRI　是诊断本病最好的检查手段，可全面了解脑干、脑室、颈髓及其他合并畸形的情况，对决定手术方法极有帮助。

4．脊髓碘油造影、气脑造影、脑室造影　这些有创检查手段已逐渐被CT、MRI取代，渐趋淘汰。

诊断标准

根据临床表现、X线平片、CT、MRI的检查发现可做出诊断。

鉴别诊断

要与脊髓空洞症、枕大孔区上颈段脊髓肿瘤、运动神经元疾病、颈椎间盘突出等疾病相鉴别。

【治疗概述】

1．无症状或仅有轻度神经系统症状者，无特殊治疗，但要避免头部外伤、头颈部剧烈运动和局部按摩，并随访观察，一旦症状进行性加重，应手术治疗。

2．手术治疗
（1）手术目的：解除小脑、脑干、颈髓的压迫，扩大后颅窝容积，达到减压目的。

（2）后路减压：手术切除枕骨大孔后缘、邻近的枕骨鳞部、C₁后弓、C₂和C₃的棘突和椎板，切开增厚的硬脑膜、硬脊膜，并以阔筋膜、人工脑膜扩大修补。

（3）前路减压：如果压迫来自前路，需一期经口咽颈前入路切除C₁前弓、枕大孔前缘、齿状突；若前路减压效果差还需行二期后路减压和枕骨颈椎植骨融合。手术后均要用颈托或石膏围领固定6~8周。