HLA概述
脊柱甘露语林于近期发布「强直性脊柱炎与骶髂关节炎：致密骨炎与副骶髂关节」，德国同仁以1304例骶髂关节CT深入分析，诠释了骶髂关节之解剖变异度——致密骨炎、副骶髂关节；以色列同仁598例CT之分析，亦证实改良纽约影像诊断标准之侵蚀适于CT，硬化则不尽然
HLA：组织相容性位点抗原（Histocompatibility Locus Antigen）或人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen），位于人第6号染色体（图1，属于人类23对染色体之一，包含超过17亿碱基对），属于细胞膜之糖蛋白[1]
图1 人类男性23对染色体示意图，红框内为6号染色体图片源于网络
HLA包括HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-D（图2）与HLA-G五个子类，而HLA-B27由HLA-B*27等位基因编码；与HLA-A、HLA-C同属于 HLA I类基因；与机体免疫防御息息相关
图2 HLA树状结构图
1973年，加州大学医学院Schlosstein与同仁[2]，提出HLA-B27与脊柱关节炎之关联度，当时，学界称作HLA W27或HL-A 27 [3]
一直以来，HLA-B27被视作疾病与遗传标志物之最佳典范之一；数十年间，随着基因技术之发展，又有超过34种主要组织相容性抗原MHC外之基因，对强直性脊柱炎易感性亦有贡献；然则，主要贡献仍为HLA [4]
HLA-B27与疾病之关联度[4-6]
不同种族与HLA-B27
HLA-B27几近为强直性脊柱炎易感所需，绝大多数种族而言，超过90%强直性脊柱炎，HLA-B27阳性
总体而言，特定人群HLA-B27阳性率，与脊柱关节炎之比率平等；高HLA-B27阳性人群，强直性脊柱炎与脊柱关节炎发病率亦高
种族 | HLA-B27阳性率 | 强直性脊柱炎发病率 |
海达印第安人 | 50% | 6.1% |
日本人 | <> | 0.0065% |
美国人 | 白人 7.5% 其它种族 3.5% 墨西哥裔 4.6% | - |
中国人 | 2-9% | 0.24% |
斯堪的纳维亚北部之拉普兰 | 24% | 1.8% |
故尔，不同种族之人群，HLA-B27阳性率不一
HLA-B27与不同疾病
HLA-B27阳性，在某些情况，具有一定量之益处；例如，丙肝病毒自然清除，从而提示对丙肝疾病之保护作用；在某些情况，则显现出弊端：例如，基于细菌感染（沙门氏菌、志贺氏杆菌、弯曲杆菌、衣原体）之反应性关节炎，HLA-B27阳性者，罹患之风险，为阴性者之50余倍
HLA与强直性脊柱炎：一方面，90%之强直性脊柱炎患者，HLA-B27阳性，另一方面，仅少部分阳性者发展为强直性脊柱炎；HLA-B27阳性，强直性脊柱炎更可能为早发型
其它血清阴性脊柱关节病：如前述之反应性关节炎，某些眼病，如急性前葡萄膜炎与虹膜炎，银屑病关节炎，溃疡性结肠炎相关脊柱关节病
强直性脊柱炎标志物新动态[7-9]
除HLA-B27之外，学界陆续以基因分型等技术，报道ERAP1、ERAP2等基因位点，作为强直性脊柱炎之标志物；亦提出如是等基因与HLA-B27相互作用之理念，不再赘述。
结语
学界现有依据提示：
依据1984版改良纽约标准，HLA-B27化验，并非强直性脊柱炎临床诊断标准所必需
HLA-B27为人类第6号染色体HLA-B*27所编码之细胞膜糖蛋白，与机体组织相容性、免疫反应功能密切相关；地球不同地域人群，HLA-B27阳性率不同，与脊柱关节炎具有一定之关联度
HLA-B27阳性，对某些病毒感染具有保护性，不利于某些细菌感染
尽管HLA-B27于强直性脊柱炎患者中阳性率较高，然则，并非强直性脊柱炎所特有标志物；其它疾病，亦可呈现HLA-B27阳性
故尔，HLA-B27具有功能多样性；HLA-B27与强直性脊柱炎，并非一对一之关联度
参考文献
1.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/?term=histocompatibility+antigens+class+i
2. SchlossteinL, Terasaki PI, Bluestone R, Pearson CM. High association of an HL-A antigen,W27, with ankylosing spondylitis. N Engl J Med. 1973 Apr5;288(14):704-6. PubMedPMID: 4688372.
3. Brewerton DA, Hart FD, Nicholls A, Caffrey M, James DC, Sturrock RD. Ankylosingspondylitis and HL-A 27. Lancet. 1973 Apr 28;1(7809):904-7. PubMed PMID: 4123836.
4. Reveille JD. An update on the contribution of the MHC to AS susceptibility. ClinRheumatol. 2014 Jun;33(6):749-57. Review. PubMed PMID: 24838411.
5.Bowness P. HLA-B27. Annu Rev Immunol. 2015;33:29-48. Review. PubMed PMID:25861975.
6.Schittenhelm RB, Sian TC, Wilmann PG, Dudek NL, Purcell AW. Revisiting the arthritogenicpeptide theory: quantitative not qualitative changes in the peptide repertoireof HLA-B27 allotypes. Arthritis Rheumatol. 2015 Mar;67(3):702-13. PubMed PMID:25418920.
7.Cortes A, Pulit SL, Leo PJ, et al. Major histocompatibility complex associationsof ankylosing spondylitis are complex and involve further epistasis with ERAP1.Nat Commun. 2015 May 21;6:7146. PubMed PMID:25994336.
8.Robinson PC, Costello ME, Leo P, et al. ERAP2 is associated with ankylosingspondylitis in HLA-B27-positive and HLA-B27-negative patients. Ann Rheum Dis.2015 Aug;74(8):1627-9. PubMed PMID: 25917849.
9. Robinson PC, Brown MA. ERAP1 biology and assessment in AnkylosingSpondylitis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Apr 14;112(15):E1816. PubMed PMID:25767100.
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