连枷腿综合征的临床特点 (附1例报告)

连枷腿综合征 (flail leg syndrome,FLS) 是ALS的一种变异型, 临床较罕见。

患者, 男, 51岁。因“双下肢乏力9个月余”于2015年3月30日入院。患者2014年7月自觉双下肢乏力, 行走后明显, 休息可缓解, 无麻木疼痛感, 日常活动不受限。当地医院查肌电图示神经源性损害 (双下肢及胸段脊旁肌) , 头颅、胸腰椎MRI及腰穿未见异常。考虑“周围神经病”, 给予营养神经及对症处理, 症状未见好转出院。同年8月至上海某医院, 考虑“下运动神经元综合征”, 予营养神经、对症处理后, 症状改善不明显出院。同年12月渐见抬腿困难、腰部乏力, 双侧大腿部时有“肉跳感”, 遂就诊于北京某医院, 考虑“下运动神经元综合征”, 予力鲁肽口服及对症处理, 效果不佳出院。2015年3月出现行走困难, 搀扶可行走十余米, 双侧大腿部时有“肉跳感”, 无麻木疼痛等, 至我院就诊。既往史、个人史、家族史无特殊。

1.2体格检查

心肺腹部查体未见异常。神经系统:高级神经活动及颅神经查体未见异常。运动系统:四肢肌肉未见萎缩或假性肥大, 双下肢肌张力减低, 右侧髂腰肌、股四头肌肌力4级, 足趾背屈、伸肌肌力3级;左侧髂腰肌、股四头肌肌力3级, 足趾背屈、伸肌肌力3^-级;双上肢肌力肌张力未见异常。闭目难立试验 (+), 双侧指鼻试验、跟膝胫试验 (-) 。深浅感觉、复合觉检查未见异常。双侧膝腱反射、跟腱反射未引出, 余生理反射未见异常, 病理反射未引出。脑膜刺激征、植物神经系统检查未见异常。

1.3 辅助检查

头MRI未见异常, 腰椎MRI提示腰椎退行性变。脑脊液检查, 压力170 mm H₂O, 常规、生化、寡克隆带、液基细胞学、病原学培养、脑脊液Ig G及Ig M均未见异常。神经电生理提示双下肢运动纤维轴索损害, 肌电图示延髓、颈、胸、腰骶段4个区域均存在神经源性损害 (前角细胞损害可能性大) 。左侧腓肠肌活检:符合神经源性损害病理改变。

1.4 诊断、治疗及随访

考虑“运动神经元病”, 给予营养神经及对症治疗, 症状未见改善出院。电话随访至今, 2016年3月患者不能下地行走;4月不能站立, 出现双下肢肌肉萎缩, 均匀变细。7月出现双上肢无力, 持筷欠稳, 能自主进食, 上肢肌肉变硬无萎缩, 被动屈肘阻力较大且肘关节活动范围减小。发病以来无饮水呛咳、构音障碍、二便障碍等。

诊断:FLS

FLS应注意鉴别以下疾病:

1. 远端型脊肌萎缩症 (distal spinal muscular, dSMA) 是一种由脊髓前角运动神经元退行性变引起的神经系统遗传性疾病。d SMA以常染色体显性遗传为主, 具有显著的遗传异质性。以四肢远端肌肉无力和萎缩为特征, 腱反射减退或消失。神经电生理提示感觉和运动神经传导均正常, 肌电图示神经源性损害;肌肉活检示失神经改变。本例患者无家族遗传史, 以下肢远端无力为主, 上肢受累轻微;且神经传导提示双下肢运动纤维轴索损害, 故予排除。

2. 多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy, MMN) 是一种周围神经受累的疾病, 以进行性、非对称性远端肢体无力为特征, 感觉正常或轻度受累。上肢比下肢受累早且症状重, 尤其是桡、尺、正中神经。电生理检查以持续性、多灶性、部分运动传导阻滞为特点。本例患者以下肢无力为主, 上肢受累较轻;电生理检查提示神经源性损害, 明显不符。

参考文献（略）