Sturge-Weber综合征 (Sturge-Weber syndrome, SWS) 又称脑三叉神经血管瘤, 是一种少见的先天性神经皮肤综合征。SWS以先天性面部“葡萄酒”色血管瘤、软脑膜血管瘤、癫痫发作、青光眼为临床特征。
笔者收集2012年1月~2016年12月确诊的7例Sturge-Weber综合征, 结合相关文献进行讨论, 旨在提高对本病的认识。
本组7例患者中, 男4例, 女3例, 年龄2~28岁, 平均年龄11岁。无家族史, 父母非近亲结婚。5例均有颅内软脑膜血管瘤, 都为单侧,3例伴有同侧特征性三叉神经分布区皮肤血管瘤。主要临床症状有癫痫发作5例, 伴有头痛3例, 1例伴有一侧肢体偏瘫;2例表现为智力低下伴青光眼。1例行手术治疗并有病理支持。
CT检查采用Philips Ingenuity 64排和GE Optima 660 64排螺旋CT, 层厚5mm, 层间距5mm, 增强采用碘海醇(规格300mg I/ml, 剂量1.5ml/kg, 注射流率2.5~3.5ml/s) 。
MR检查采用Philips Achieva 1.5T及3.0T超导型扫描仪, 采用自旋回波(SE) T1WI、快速自旋回波 (TSE) T2WI、Flair扫描序列, 增强对比剂为GdDTPA(钆喷酸葡胺, 按0.2ml/kg剂量, 经肘静脉高压团注) 。扫描矩阵512×512,层厚6mm, 间距1mm。
颅内钙化:7例均示不同程度的脑内钙化, 主要累及皮层, 2例与面部血管瘤同侧。CT多表现为沿脑回分布的曲线样、平行线及带状高密度影, 即“轨道样”或“锯齿样”钙化, 钙化在MRI T1WI及T2WI上为低信号。
脑萎缩:7例均示不同程度脑萎缩, 位于软脑膜血管瘤的同侧, 局限性1例, 广泛性6例 (图1~4) , 表现为病变脑回变细, 脑沟增宽, 可伴有脑室扩大, 其中1例表现为同侧大脑半球容积减小, 同侧大脑明显发育不良。
皮层表面脑回样脑膜强化:2例CT增强及3例MRI增强图, 均可见沿皮层表面分布的线样、脑回样强化。脑室旁及室管膜下静脉血管畸形:3例行MRI平扫及增强示室管膜下、脑室旁见迂曲扩张流空静脉, 2例行CT增强及CTA检查, 亦可见畸形静脉影术后病理示左颞顶叶软脑膜下大量血管呈血管瘤样增生, 其下方脑皮质浅层见大量钙化灶, 胶质细胞轻度增生。
侧脑室脉络丛扩大:4例可见同侧脑室内脉络丛呈结节样增粗、范围增大, 增强示明显强化, 内见粗大扭曲的血管。
颅骨增厚:4例示患侧脑组织邻近的颅骨板障增厚, MRI增强示板障明显强化。
颜面部血管瘤:2例行CT增强检查示颜面部及眼睑软组织增厚, 内见多发迂曲小血管影。
鼻窦炎:6例可见鼻窦黏膜增厚, 窦腔密度增高,部分示气液平面, 炎症位于多组或全组鼻窦。
1860年, Schrimer首次报道了1例Sturge-Weber综合征, 其发病机制目前尚未完全明确, Shirley等最新发现SWS由9q21对染色体上的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基q基因突变引起, 并证实了这种突变与皮肤病变和软脑膜血管瘤相关。
SWS病理特点为软脑膜、面部三叉神经支配区皮肤及眼脉络膜的血管瘤, 面部血管瘤多为扩张的毛细血管, 并非真正的血管。软脑膜血管瘤主要由薄壁小静脉和毛细血管组成, 部分血管透明变性而闭塞, 受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。本组1例术后病理示软脑膜下大量血管呈血管瘤样增生, 其下方脑皮质浅层见大量钙化灶, 胶质细胞轻度增生。
SWS发病率约为1/50 000, 患者多为儿童, 单侧多见。主要临床表现为面部血管瘤、癫痫、智力障碍、偏瘫等。
颜面部血管瘤是本病具有特征性的临床体征, 一般出生后出现, 多位于颅内血管瘤的同侧, 双侧占15%, 但5%~15%患者可不出现。
癫痫是最常见的神经系统症状, 且多为难治性癫痫, 癫痫所致脑损伤的程度与发作的年龄密切相关, 初次发作的年龄越早, 引起的神经组织损害越严重。本组患者中5例癫痫, 1例于2岁之前开始发作, 10岁时就较早的出现肢体偏瘫。
同侧青光眼是SWS眼部血管畸形引起的最常见并发症, 约占到30%~70%, 以婴幼儿时期发病最常见, 约占60%~70%。本组1例青光眼初诊年龄为25岁, 这可能与患儿家属缺乏对本病的认识, 没有及时做好对患儿全面评估有关。约50%的SWS患儿会出现不同程度的智力低下, 本组病例中有3例6到8岁患儿是以智力发育迟缓为首因就诊, 这与之前文献报道基本符合。
CT和MRI可以反映SWS患者颅内多种影像学征象。本组病例中6例可见多发皮质区脑回样分布的曲线状、平行线状高密度影, 即“轨道样”或“锯齿样”钙化, 1例表现为左侧顶枕叶皮层下散在点状、砂砾状钙化影。
黄晓星等报道的8例SWS均表现为沿脑回走行分布的曲线样、带状及迂曲条管状钙化, 而SWS这种皮层下散在点状、砂砾状的钙化形式却很少报道。笔者认为这可能是钙化的初期阶段, 对于临床怀疑SWS的患者, 结合这种点状、砂砾状的钙化及其他颅内影像学征象, 也应高度考虑为本病。
本组病例都有不同程度的脑萎缩, 其中4例伴有同侧侧脑室扩大及邻近颅骨内板肥厚。本组病例5中例均表现不同程度脑回样脑膜强化, 提示软脑膜血管畸形, 其室管膜下、脑室旁可见多发迂曲扩张静脉影;4例可见同侧脑室内脉络丛呈结节样增粗、范围增大, 强化明显。这与既往文献报道一致。
另外, 黄晓星等报道的8例SWS均有皮层下胶质增生, 即MRI上示患侧不同程度斑片状、云雾状异常信号, FLAIR显示最佳, 其中范围广泛者伴皮髓质分界不清。在本组病例中并没有看到典型的胶质增生征象, 可能是由于样本量少所致的偶然因素。本组中6例都有慢性鼻窦炎表现, 均为多组或全组副鼻窦受累, 窦腔壁增厚, 鼻窦黏膜肥厚, 窦腔密度增高, 部分示气液平面。
高雪梅等曾报道SWS可伴有同侧鼻窦扩大,而关于SWS是否伴发鼻窦炎的文献报道几乎没有。笔者认为这可能和SWS患者更容易存在先天性鼻窦解剖结构异常有关, 这也有待今后更多研究总结此特征。
图2：男, 2岁。图2 CT平扫显示右侧额顶叶沿脑回分布带状钙化灶, 即“锯齿样”钙化 (箭) , 邻近脑外间隙增宽
图3：女, 28岁。图3a CTA示左侧颜面部软组织增厚, 内见多发迂曲扩张小血管影 (箭) 。图3b CTA示左侧颞枕叶及深部白质区广泛线样、脑回样软脑膜强化 (黑箭) , 左枕叶局部皮质萎缩。左侧脑室内脉络丛明显增粗、范围扩大, 强化明显, 内有粗大扭曲的血管 (白箭) 。图3c CTA-MIP图显示左侧侧脑室旁及室管膜下见广泛增粗迂曲的动静脉畸形血管团 (箭) , 左枕叶软脑膜表面多发迂曲、增粗、紊乱的血管影。图3d术后病理示软脑膜下大量血管呈血管瘤样增生, 其下方脑皮质浅层见大量钙化灶, 胶质细胞轻度增生 (HE染色, 40)
图4：男, 16岁。图4a CT平扫显示左侧额顶叶沿脑回分布曲线样钙化灶, 即“轨道样”钙化, 左侧额顶叶萎缩。图4b CT骨窗示左侧额顶部颅骨板障明显增宽 (箭) 。图4c, 4d MRI增强示左侧额顶枕颞叶大脑皮层呈弥漫性脑回样强化, 左侧脑室内脉络丛明显增粗、范围扩大, 强化明显 (箭) 。左侧大脑半球增厚颅骨板障呈明显不均匀强化 (图4c, 4d T1WI增强)
目前SWS尚无统一诊断标准, 最新学者认为要确诊该病除满足三叉神经区血管畸形、癫痫、青光眼三项中至少两项外还应满足下列任一项:
1) 影像学检查见颅内有软脑膜脑回样强化, 或可见皮质脑回样钙化及脑萎缩, 或颅内软脑膜病灶切除病理诊断为毛细血管畸形;
2) 眼科检查如B超、ICGA、FFA见存在脉络膜血管畸形。
本病主要与脑内动静脉畸形、结节性硬化及各种肿瘤所致钙化相鉴别:
1) 脑动静脉畸形虽然也多分布在皮层下, 但其钙化范围较小, 多为点状、斑片状,病灶可伴有反复出血, MRA、CTA或DSA可通过直接显示畸形血管巢, 供血动脉及引流静脉来进行鉴别诊断;
2) 结节性硬化多有特征性的沿双侧脑室外侧壁分布的结节状钙化和典型的临床三联征 (皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下) ;
3) 肿瘤的钙化形式多样, 但均可见瘤体及占位效应, 多无典型的脑回样强化及畸形静脉, 结合临床表现及影像学检查多较易鉴别。
SWS目前尚无根治性治疗方案, 主要对各系统症状采取对症治疗。控制癫痫是本病治疗的重点, 对于药物难治性癫痫或症状严重者可考虑局灶皮质切除术、低功率双极电凝热灼术、解剖性或功能性半球切除术、胼胝体切断术等治疗方法, 较大血管畸形可行介入栓塞联合手术切除。关于手术时机的选择目前仍存在分歧, 但总的来说, 伴有难治性癫痫的患者行脑叶切除术后癫痫症状可显著改善, 甚至治愈。本组1例28岁患者行局灶皮质切除术, 术后癫痫发作明显控制, 预后较满意。
总之, SWS是一种罕见的先天性神经皮肤综合征, 由于该病可出现顽固性癫痫和进行性智力障碍, 所以熟悉本病临床特点及影像学表现对该病的早期诊断和治疗十分重要。对于存在颜面部血管瘤, 尤其伴有癫痫或青光眼的患者, 影像学检查见颅内有软脑膜脑回样强化或皮质脑回样钙化及脑萎缩时, 应考虑本病。
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