发作性睡病是以白天无法控制的嗜睡为主要临床症状的神经系统性疾病，目前其病因尚不明确，可能与遗传和免疫等有关，有报道称美国的发病率为(3~16)/10000，随着视频脑电图及多导睡眠图的发展和应用，其检出率相对增加。
患儿，男，6岁，因睡眠幻觉2年为主诉来诊。
近2年来发现患儿经常在刚入睡后出现幻觉，如见到鬼怪、各种夸张的色彩等而惊醒，以至于不敢入睡。家长觉患儿睡眠质量差，白天精神不好，总是感觉睡眠不足，有时甚至在上课时睡觉。
于当地医院查脑电图示各导慢波增多，诊断癫痫，并应用抗癫药物治疗。因效果不佳，转诊于多家医院，反复更换抗癫痫药物1年，其间反复做普通脑电图均显示正常或慢波增多，1次24 h脑电图显示各导慢波增多、睡眠周期紊乱，考虑与带电极睡眠不舒服造成的睡眠不安相关。
来诊时同时服用苯巴比妥、丙戊酸糖浆、拉莫三嗪3个月，睡眠幻觉不见好转，白天嗜睡更加明显，影响日常生活。自发病以来患儿学习成绩下降明显。
入院后复查24 h脑电图示：双侧中央、颞区可见少量尖慢波，各导慢波增多，睡眠周期紊乱。在问诊过程中发现患儿除了睡眠多以外，有大笑猝倒。行多导睡眠图检查：睡眠潜伏期<10 min，睡眠周期紊乱，未见明显MREMⅣ期慢波(δ波)。
血、尿、粪常规检查，肌酶、血糖、电解质、肝功能，甲状腺功能无异常，心电图、头颅CT、头颅磁共振成像无异常。
诊断为：发作性睡病。
给予利他林治疗3 d，患儿白天睡眠即明显减少，尤其是上课时间。随访1年，患儿可正常生活、上学。
发作性睡病是一种慢性神经系统性疾病，其典型临床表现为白天发作性嗜睡、大笑猝倒、入睡幻觉及睡眠瘫痪，统称为发作性睡病四联症。常在青少年期起病并持续终生，影响日常生活。
发作性睡病的病因目前仍不明确，有研究表明，脑内神经肽orexin的缺乏或其受体功能缺陷可能导致发作性睡病的发生。发作性睡病的病理生理学改变主要是睡眠周期紊乱、快速眼动睡眠期提前出现。一般在睡眠开始8 min内甚至一入睡即刻出现。发作性睡病的临床表现与快速眼动睡眠期睡眠调控障碍明显相关。
该患儿有明显的白天睡眠增多、睡眠幻觉、大笑猝倒、尤其脑电图可见睡眠周期紊乱，多导睡眠图提示睡眠潜伏期缩短、睡眠周期紊乱，符合发作性睡病诊断。
本病根据典型的临床表现和多导睡眠脑电图监测结果不难做出诊断，但很少有患儿四联症全部典型出现，因而容易出现误诊。
分析该病例误诊主要原因有一下几点：
(1)该患儿以睡眠幻觉为主诉来诊，根据患儿的年龄及发作特点，容易误认为是颞叶癫的精神发作，虽然脑电图检查未见样波，已然应用了抗癫药物；
(2)临床医师对发作性睡病脑电图的特征认识不足，而以“行脑电图检查时不舒服导致睡眠不安”为理由忽略了其睡眠周期紊乱的脑电图特点；
(3)发作性睡病中的猝倒可由情绪波动诱发，但其意识清楚，时间短，很快恢复，如果没有主诉不容易发现也是误诊原因之一；
(4)该患儿无睡眠瘫痪的表现也增加了诊断的困难；
(5)该患儿虽然有睡眠增多的表现，但并不以此为主诉，提示了临床临床医师询问病史时一定要有宽泛的思维方式。
由此可见缺乏全面细致的病史采集、忽略本病的特征性睡眠脑电图改变是误诊本病的根本原因。该患儿反复更换多家医院均误诊为癫痫，使明确诊断及规范治疗更加困难。长期多种抗癫痫药物治疗，不仅病情无好转，脑电图反而出现癫痫波，停药后半年复查，癫痫波消失，提示其应为抗痫药物的不良反应，需引起大家重视。
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