患者女,20岁,主因“头痛、恶心、呕吐伴视物不清半个月”于2017-09-13入院。1年前口腔反复溃疡、外阴溃疡伴头痛4年,曾就诊于作者医院妇科和皮肤科,诊断为“白塞病”。
住院期间出现剧烈头痛,伴恶心呕吐,经神经内科会诊后行头颅核磁平扫、弥散加权、压水序列MRA、MRV检查均未见异常。眼底检查提示视乳头水肿。
行腰椎穿刺脑脊液检查结果显示,压力>400mmH2O,脑脊液生化、常规均无异常。
诊断为“神经白塞病(neuro-Beh9ets disease,NBD)”并转入神经内科,予以甲泼尼龙冲击、环磷酰胺治疗后好转出院。患者出院后自行停药未按医嘱用药。
半个月前出现双眼视物不清,伴有剧烈头痛、恶心、呕吐,休息后无好转,遂就诊于作者医院。
入院查体:生命体征平稳,双侧瞳孔等大等圆,直径约4mm,对光反应灵敏,脑神经查体无阳性体征,四肢肌力、肌张力正常,腱反射(++),双侧巴宾斯基征(-)。深、浅感觉对称正常,指鼻试验、跟膝胫试验稳、准。脑膜刺激征(-)。
眼底检查:双侧视乳头高度水肿伴少量出血(图1)。视野检查提示双眼管状视野(图2)。
行头颅MRI、DWI、Flair、MRA、增强扫描未见异常。
入院诊断:NBD。
给予甲泼尼龙500mg静脉滴注,1次/d,×3d,之后减量至250mg×3d静脉滴注,1次/d,并给予甘露醇、甘油果糖等降颅压,5d后复查双侧视乳头水肿较入院时减轻,视力眼前手动,较入院时无明显恢复。
行腰椎穿刺脑脊液检查结果显示:压力>380mmH2O,脑脊液无色透明,白细胞计数2×106/L,糖4.5mmol/L,蛋白、氯化物均正常,抗酸染色(-),墨汁染色(-)。
红细胞沉降率118 mm/h,C反应蛋白1.44 mg/L,抗蛋白酶3抗体、抗髓过氧化物酶抗体(-),抗核抗体(-),抗中性粒细胞胞质抗体(-),抗链球菌溶血素“O”114IU/mL,类风湿因子6IU/mL。
经甲泼尼龙治疗逐渐减量至80mg,患者头痛较入院时好转,仍有恶心、呕吐。进一步行MRV检查提示左侧横窦显影不清(图3)。
行全脑血管造影术提示左侧横窦静脉窦血栓形成(图4),术中将微导管送至左侧横窦处,给予尿激酶25万u溶栓、球囊扩张治疗。
术后低分子肝素钙0.6mL皮下注射,2次/d,甲泼尼龙减量至40mg。治疗5d后复查腰穿压力220mmH2O,之后停用低分子肝素钙改用口服华法林,予以环磷酰胺0.6g第1次静脉滴注,患者无头痛、恶心、呕吐,患者拒绝行腰穿复查脑脊液。
出院后嘱患者口服醋酸泼尼松片50mg/d,华法林9 mg/d(建议定期复查INR值),醋甲唑胺片剂25mg,2次/d。
出院后每2周输注环磷酰胺0.6g(建议定期复查血常规),建议1个月后住院复查。
图1:患者眼底拍片检查显示双侧视乳头水肿并眼底出血
图2:患者视野检查显示双眼呈管状视野
图3:患者脑MRV检查提示左侧横窦显影不清(箭头所示)
图4:患者全脑血管造影术显示左侧横窦静脉窦血栓形成,术中将微导管送至左侧横窦处溶栓(箭头所示)
白塞病是一种可累及多个系统的特发性血管炎性疾病,以反复口腔溃疡、生殖器溃疡以及眼葡萄膜炎三联征为特点。
大部分患者预后良好,但累及眼、神经系统、大血管的患者预后不佳。当神经系统受累时,则称为NBD。
NBD目前没有独立的诊断标准,在符合白塞病国际诊断标准的基础上,合并神经系统表现可诊断为NBD。
NBD约占白塞病的5%~49%。目前认为NBD的神经系统表现有两种形式:(1)实质受累:最常见,占70%~80%,可表现为脑干、大脑半球、脊髓损伤、脑膜脑炎等;(2)非实质受累:包括颅内静脉窦形成、动脉瘤等,约占20%,以高颅压为主要表现,脑脊液压力增高,常规、生化检查结果正常。NBD的具体发病机制尚不完全清楚,上述两种分型的临床表现不同,推测其可能的发病机制亦不同。NBD的神经病理表现有脑、脊髓软化灶,轻度髓鞘脱失、神经胶质细胞增生、血管周围淋巴细胞浸润和白质沃勒变性等。
本例患者为青年女性,1年前诊断为白塞病并合并颅内压增高,考虑为非实质型NBD。
主要的鉴别诊断包括:
(1)中枢神经系统感染:病毒性、结核性、新型隐球菌性脑膜炎等,患者常有感染病史,腰穿脑脊液压力增高,脑脊液常规和生化常有特征性改变,脑电图可出现弥漫性慢波、尖波与棘波。影像学检查可表现为脑实质T1低信号、T2高信号病灶或脑膜增强等。
(2)癌性脑膜病:患者常表现为剧烈头痛,颅内压增高,某些患者脑脊液脱落细胞检查可发现肿瘤细胞。胸部CT检查等常可发现原发肿瘤。
(3)其他可引起颅内压增高的疾病:如良性颅内压增高、脑出血等。
本例患者经大剂量甲强龙、免疫抑制剂治疗后好转出院,但患者出院后自行停止药物治疗,未按医嘱服用药物。
慢性静脉窦血栓形成可导致颅内压增高,长期高颅压可引起双侧视乳头高度水肿合并出血,随时间推移导致视神经萎缩,引起视力下降。该例患者虽然入院后接受了激素、免疫抑制剂治疗,但视力恢复不佳,可能主要与长期颅内压增高引起的视神经萎缩有关。
非实质型的NBD临床表现主要与颅内静脉窦血栓形成的高颅压症状相关,如头痛、恶心、呕吐、视力下降。目前研究认为,甲泼尼龙、免疫抑制剂等治疗有效,抗凝治疗对于改善预后有明确作用。
对于明确有血栓形成且治疗效果欠佳的患者不管是否经过溶栓治疗,均可能会从机械取栓中获益。
文献出处:李晓玲,原铂尧,王琪,鲍彩彩,王满侠.静脉窦血栓形成伴视力下降神经白塞病一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2018,25(03):220-221.
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