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脂肪变性的肝细胞腺瘤-HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤
HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤是第二大常见肝细胞腺瘤类型，占肝细胞腺瘤的30％～35％。HNF-1α基因双等位基因突变是HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤发生的基因基础，一些病例与年轻的成年发病性糖尿病（3型）及家族性肝细胞腺瘤病具有相关性。HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤只发生于年轻女性，90％的病人具有口服避孕药史，50％的病人呈多发。很多HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤是无症状的，为其他原因（外伤或者非特异性腹痛）进行检查时偶然发现。
HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤是由于HNF1A基因双等位基因失活性突变造成（也就是转录因子1基因）。HNF1A是位于染色体12q24的肿瘤抑制基因，编码HNF-1α蛋白，参与肝细胞分化。90％的病人两个突变都是体细胞来源，剩余的10％中，HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤显示一个种系突变，一个体细胞突变。具有种系突变的病人具有年轻人成年性发病糖尿病和进展性肝细胞腺瘤病的发病易感性。口服避孕药里面含有的雌激素可能具有内源性基因毒物的效果，雌激素有可能是HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤体细胞突变的原因。这些突变的结果是产生了无功能性HNF-1α蛋白，促进脂肪变和肝细胞增殖。
另外，异常的HNF-1α蛋白抑制肝脏脂肪酸结合蛋白的功能，导致肝细胞脂肪酸转运功能损害，导致肝细胞内脂肪沉积。
最终，这些改变导致了弥漫性肿瘤内脂肪变的肝细胞腺瘤。组织病理学上，HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤特征是明显的肿瘤内肝细胞脂肪沉积
肿瘤细胞内没有门静脉成份或者细胞、细胞核异常。HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤的免疫组化特征是没有脂肪酸结合蛋白。
在磁共振成像上，HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤主要是T1高或等信号，因为细胞内脂肪沉积，反相位图像会出现明显的信号降低。另外，肝实质背景也会显示弥漫性脂肪浸润，这是因为HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤与年轻人发病成年人发病性糖尿病3型和脂肪肝之间的相关性造成的。HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤T2WI上表现为等或稍高信号影。静脉注射钆对比剂后，动脉期表现为中度强化，门静脉期和延迟期没有持续强化。
反相位图像上均匀一致性信号减低诊断HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤的敏感性和特异性分别为86％和100％。肝细胞腺瘤的肝细胞内和肝细胞间脂质有时候可以在大体病理上观察到，在多层螺旋CT也可以观察到，看到这个征象就可以诊断HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤。MR对于检查肿瘤内脂肪的敏感性和特异性更高。7％的肝细胞腺瘤具有CT可检出的脂肪，而磁共振反相位图像可以检出35％～77％的肝细胞腺瘤。在增强超声上，HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤表现为等血供或者中度富血供，动脉期对比剂充盈复杂门静脉期和延迟期呈等回声。
在所有的肝细胞腺瘤中，HNF-1α基因突变型肝细胞腺瘤的侵袭性最低：最大径小于5cm的病变出血破裂的风险很小，没有发展为恶性的可能性。
来源：丁香园
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