这个话题酝酿了很久很久不知如何下笔，从何开始。因为它在国内的应用越来越火，写一篇“降火”的文章有些背道而驰。但越来越多的孕妇盲目的接受此项检查后，检查结果不知所云的后果让我决定还是认认真真的写一篇关于无创产前筛查的扫盲文章。
首先需要解释清楚的是关于“无创产前筛查”概念：“无创”是指不需要直接穿刺获取胎儿标本而是抽取母亲的血进行检测。既然是通过检查母亲的血液而不是直接检查胎儿来判断胎儿是否染色体异常，这项检查就和其它产前检查一样是一种“产前筛查”方法，而不是“产前诊断”。这二个概念很多医生和孕妇都含糊不清的混在一起。
其次，无创产前筛查是用来检测胎儿是否染色体异常（遗传病），尤其是唐氏（21-三体）、18-三体、13-三体而不是用来检查所有的胎儿异常。既然是产前筛查的一种方法，那么它就有一定的误差。相比于其它产前筛查如超声和母亲血等其它方法检查无创产前筛查对于染色体异常筛查的准确性更高些，误差更小，但不是没有误差。所以，无创产前筛查阳性结果最后还是要进行穿刺获取胎儿标本然后进行胎儿染色体的最终产前诊断。
无创产前筛查是抽取母亲血培养后提取胎儿的遗传物质进行分析，这种分析并不是像超声检查或染色体核型检查那样直观的看到胎儿结构或染色体异常，而是通过胎儿遗传物质的定量来评价胎儿是否异常。所以尽管其结果相对可靠但还是具有不确定性。对于唐氏的检查结果其准确性可以到90%-95%,但最终是否是唐氏以及何种类型的唐氏还是要由羊水或脐带血的染色体核型分析来最后诊断。至于18-或13-三体由于胎儿绝大多数具有严重的畸形，因此这项检查并不具有更重要的意义，因为超声检查可以检查到这种严重胎儿畸形，是否是18-或13-三体导致的畸形需要抽取胎儿标本进行诊断，无创产前筛查只能告诉孕妇胎儿是否是高风险而不能告诉孕妇是哪条染色体的异常以及哪种染色体的异常。由于是抽取孕妇血进行检测，多胎妊娠所有胎儿遗传物质都混在一起因此平衡性地降低了高风险胎儿的高风险也无法区别哪个胎儿高风险。对于其中一胎已经胎死宫内或胚胎移植后即出现一胎枯萎的病例，其结果同样无法判断。无创产前筛查有时还会有些无法确定的结果（比如某条染色体数目偏少/偏多。。。），这些结果甚至连医生都无法清楚解释。
因此无创产前筛查和所有的医学检查一样，是应该有适应症的，不能所有的孕妇只要孕期有异常甚至有所担心就进行该项检查，这项检查的昂贵费用也不是所有的孕妇都能轻松的承担。
概括来说无创产前筛查最合适的适应症是做过详细的超声检查后没有发现胎儿异常或仅有染色体异常的标记物而孕妇年纪较大、人工受孕担心流产、曾经有异常妊娠史或孕妇血清学唐氏筛查高风险等妊娠后精神比较紧张并不愿意进行穿刺检查的孕妇。早孕期筛查（11-14周）目前已经可以检查出很多胎儿异常，中孕期常规的排畸检查在国内已经很普及。对于检查出胎儿异常的孕妇应该及时做绒毛、羊水或脐带血的染色体核型诊断甚至基因检测，而不能做无创产前筛查，因为这项检查的结果最后还是报告21、18和13号染色体：高风险或低风险并不提供明确的诊断。孕妇拿到报告后还是要进行穿刺检查，不仅昂贵的无创检查费用要承担而且等待穿刺结果期间的无眠之夜也是很折磨人的痛苦。同时，妊娠是有时间性的，不要人为的让孕妇在煎熬中等待并错过了最佳诊断时机。
所以，无创产前筛查是一种比较准确的筛查方法，但不能当作“无创产前诊断”来用，因为它仅仅是“筛查”而不是“诊断”。详细的超声检查是不能被其取代的，如果超声检查发现异常就更不能采用这种方法去诊断，因为超声和无创都是产前筛查的方法，只是检查方式和报告的结果不同而已。希望这篇文章能够让孕妇们清楚的看到这项检查的实质并理智决定是否接受这项检查。为自己和为胎儿节省宝贵的时间、金钱和免去不必要的煎熬痛苦。
来源：李玮璟-39健康博客
联系客服
