Bartter综合征与Gitelman综合征如何区别？

2022-09-11来源：医学界肾病频道

本病因1962年由Bartter首次报道2例而得名，此后各地陆续有类似报道，已报道几百例，但更多病例可能被漏诊。

本病女性稍多于男性，5岁以下儿童多见，低血钾症状突出，表现为多尿、烦渴、便秘、畏食和呕吐等。

Bartter综合征根据发病年龄可分为先天型、经典型和成人型。

成人型Bartter综合征易与Gitelman综合征混淆，后者由噻嗪敏感的Na＋/Cl－共转运离子通道基因（SCI12A3）突变所致，同样具备低血钾性碱中毒、血浆肾素和醛固酮增高而血压正常的特点，还有低镁血症和尿排钙减低。

本病诊断要点：

(1) 显著低钾血症，常低至1.5～2.5 mmol/L；

(2) 高尿钾>20 mmol/L；

(3) 代谢性碱中毒，血浆碳酸氢根离子（HCO3-）>30 mmol/L；

(4) 高肾素血症；

(5) 高醛固酮血症；

(6) 对外源性加压素不敏感；

(7) 肾小球旁器增生；

(8) 低氯血症；

(9) 血压正常；

(10) 发现上述基因突变。

临床上主要需与引起低钾性碱中毒的疾病相鉴别，包括原发性醛固酮增多症和假性醛固酮增多症，即Liddle综合征，还需要与由滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起假性Bartter综合征鉴别。

表1 Bartter综合征的主要基因分型和临床表现类型

注：AR：常染色体隐性遗传；EAST综合征：中东呼吸综合征

参考文献 共1篇

[1]周建华. Bartter综合征和Liddle综合征 [J] . 中华实用儿科临床杂志，2018，33 （17）: 1289-1292. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.17.003

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