Masanobu Yamada教授：甲状腺激素抵抗综合征的诊断和病理生理

 

RTH是对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征，90%以上具有家族遗传性，MCT-8转运体、SBP2蛋白、以及甲状腺激素受体α亚基或β亚基（TRα或TRβ）基因突变会导致甲状腺激素抵抗，其中85%的RTH患者源自TRβ基因突变。

Yamada教授围绕两例RTH患者进行病例讨论，发现RTH患者常被误诊为Graves甲亢或垂体TSH瘤（TSHoma）。RTH患者的鉴别诊断是临床难点之一，鉴于此，Yamada教授及其团队开展了一项关于RTH诊断标准的研究，发现98个病例(71个家系)含47种TRβ基因突变，并对RTH患者血清T4及TSH水平进行分析。

之后，Yamada教授对RTH患者的诊断标准进行总结。实验室检查方面，RTH患者应始终表现为SITSH（促甲状腺激素不适当分泌综合征，即FT4水平升高同时TSH水平正常或轻度升高），同时出现TRβ突变。诊断时应注意，RTH患者TSH水平对TRH试验反应正常，TSH水平在T3抑制试验后被不完全抑制，患者血清α亚单位及α亚单位/TSH比值无升高，且有明确家族史。报告还提到RTH诊断的排除标准，应根据诊断流程排除TSHoma、家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)。

RTH患者有不同严重程度的临床表现，若程度为严重，可表现为严重心动过速、房颤、注意缺陷与多动障碍、智力发育迟缓及生长发育迟缓，并严重影响日常生活。Yamada教授还特别指出，若女性RTH患者怀孕，50%的子代可患RTH，基因正常的胎儿流产率更高，且婴儿出生体重较低。在报告最后，Yamada教授进一步强调RTH诊断的重要性，同时表示，未来期待更多研究为RTH鉴别诊断提供新的启发。

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