汪庆贤教授：神经肌肉疾病的临床特征和诊断流程

神经肌肉病是累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的一组疾病的统称，主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩。它主要包括：周围神经病、重症肌无力、肌营养不良症、多发性肌炎、代谢性肌病、周期性瘫痪以及各种药物、中毒、感染、内分泌性障碍引起的神经肌肉损害等。

「一个城市，一个大夫」

神经肌病学院系列课程

由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国人民解放军总医院第三医学中心、丁香园联合推出的「一个城市 一个大夫」中国罕见病培训项目——神经肌病学院培训班邀请国内外神经内科专家，探讨神经肌肉病医学研究最新进展、疾病诊疗、药物研发、患者护理等问题。本期课程中，TAMU 大学小儿神经科、德里斯科尔儿童医院汪庆贤教授将为您讲述《神经肌肉疾病的临床特征和诊断流程》。

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本期精彩看点

亮点一：神经肌肉疾病临床表现和体征

神经肌肉疾病是一组罕见但复杂的疾病，其临床表现是临床医生诊断的重要线索。神经肌肉疾病的主要分类有运动神经元病、周围神经病、神经肌肉接头疾病和肌肉疾病，在这些分类中具体涉及到哪些疾病？患者会表现出怎样的临床特征？本期课程将一一为您呈现。

亮点二：逐步检查，达到神经肌肉疾病诊断目的

神经肌肉疾病病情复杂，其临床诊断依赖于临床、电生理、病理、生化、分子生物学等多种技术，诊断难度较大。本课程将为您从临床检查的角度阐述神经肌肉疾病的临床诊断思路和流程。

亮点三：解析脊肌萎缩症分型与发病率

脊肌萎缩症（SMA）是常见的致死性神经肌肉疾病之一，是一类由于脊髓前角细胞运动神经元和脑干运动神经核变性导致患者出现进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的疾病，最终可导致患者呼吸衰竭甚至死亡。SMA 临床表现及分型复杂，其他疾病如先天性肌病等也可产生与 SMA 类似的临床表现，故对于 SMA 疑似患者，需采取一些检测手段以确诊。本课程将对 SMA 的具体分型、不同分型的主要临床特征及发病率做详细介绍，同时也会讲述 SMA 的临床检测流程。

亮点四：SMN 基因功能分析

SMA 是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病，研究发现 SMA 致病基因为运动神经元存活基因（SMN 基因）。SMN 基因有两个高度同源的拷贝，即 SMN1 与 SMN2。SMN1 基因与 SMN2 基因具体有何差异？SMN 基因型与 SMA 表型又有何相关性？SMN 基因在 SMA 发病过程中扮演了什么样的角色？本课程将逐一为您阐述。

责任编辑：刘明

图片来源：丁香园设计