卵巢恶性肿瘤中，目前研究发现大概10%有遗传性，在这10%可以明确的遗传者中，BRCA相关性因素导致的卵巢癌发生，占了八成以上(BRCA1:73%,BRCA2：15%），数量与意义非同一般。
BRCA1是Narod等1991年确认的遗传性乳腺癌-卵巢癌易感基因。1994年，Miki等首次完成了BRCA1定位克隆，该基因定位第17号染色体。
BRCA2基因是1995年由MichaelStratton与Richard Wooster发现的，该基因定位于13号染色体。
BRCA1与BRCA2基因结构、功能相似，可以说是“抑癌基因”。主要作用是维持基因组的完整性和保持细胞正常生长。它们的缺陷，导致了乳腺-卵巢肿瘤的易发。好消息是，这两个基因的监测，目前技术已经非常成熟，并且国内很多单位都可检测。
卵巢癌如果可早期预处理，比如对高危人群做预防切除，必定可降低卵巢癌这一恶性度高得妇科肿瘤的生命预后，但是，对于遗传性BRCA相关性因素导致的卵巢癌来讲，其高发年龄比非遗传性提早10—15年，又是一个让医生患者头疼的事情：切早了，谁愿意？切晚了，啥意义？因此，继续寻找更好的早期发现卵巢癌的方法，依然是妇科肿瘤医生需要探究的一个重要方向......
刘军秀 2016-09-20 于广州中山一院
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