呆望(网络图片)
如果凑“整数”的话,一代测序始于1977年(Sanger于1977年发明末端终止法),二代测序始于2007年(Illumina的商品化测序仪GA于2007年上市),期间30年,一代测序技术持续发展,臻于成熟,最终成为基因测序的金标准。
今年2017年,距离NGS的诞生10年过去了。NGS技术也在持续不断地发展,但是美中不足,NGS结果至今还需要通过一代测序进行验证。
到底哪些因素导致NGS数据不能成为有力的证据,独立解决问题呢?难道我们还要再等20年,凑满和一代测序一样的30年这个整数?
检验时间长,导致不能满足临床需求?
测序成本高,导致不能设立阳性对照和阴性对照?
数据分析的瓶颈没有取得突破?
检验结果判定的依据比较模糊,有一定随意性,缺乏统一的、客观的标准?
重现性有缺陷,同一样本在不同实验室检验结果不一致?
难以找到刚好合乎期望的测序仪,测序仪性能指标的设置过于主观,偏离市场需求,要么产量偏高,要么成本偏贵?
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