编者前言
DNA：既“脱氧核糖核酸”（Deoxyribonucleic acid）的英文简称。是动植物细胞中带有基因信息的化学物质，双螺旋结构。可组成遗传指令，以引导生物发育与生命机能运作。
DNA是一种双螺旋结构
基因(Gene)：是指携带遗传信息的DNA序列，或者说是染色体上的一个片段。由成千上万个核苷酸对组成。基因是控制性状的基本遗传单位，决定着人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。人类约有两万至两万五千个基因。
基因是DNA上一段具有特定功能的DNA片段
基因检测(Genetic testing)：就是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，提取被检测者的口腔黏膜或血液中的DNA样品，采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。
案例（1）：2013年5月，安吉丽娜·朱莉宣布通过基因检测，发现乳腺癌高风险后切除乳腺。
案例（2）：乔布斯在罹患胰腺癌后进行了基因检测，他后来在接受《麻省理工科技评论》采访时表示：“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。”正是基因检测，从而精准选择肿瘤药物，让乔布斯多活了七年，创造了后来苹果一个又一个的神话。
碱基（Basic group）：在地球上所有形式的生命体中，遗传信息都是由四个“字母”排列而成，即腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T），它们形成碱基对G-C和A-T。
碱基是嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分
碱基对（Base Pair，简写bp）：碱基对是一对相互匹配的碱基（即A—T，G—C相互作用）被氢键连接起来。千碱基对（kilo base，简写kb），是DNA的一个常用的长度单位，指某段DNA分子中含有一千个碱基对，1kb=1000个碱基对。人类基因组全部DNA约有30亿个碱基对，基因(编码区)的碱基对数目约占全部碱基的10%，人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。
通俗的说，配对的碱基A和T或G和C等，构成一个碱基对
STR：既“短串联重复序列”（Short tandem repeat）的英文简称。是由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的DNA序列。由于重复单位和重复次数不同（重复次数一般为15-30次），使其在不同种族、不同人群之间的分布具有很大的差异性，构成了STR的遗传多态性。
该示例图上的碱基对GATA在一段DNA上分别重复了8次、9次和10次
Y-染色体（Y-chromosome）：是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条X染色体和一条较小的Y染色体。人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性（即由父亲传递给儿子），因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究。
男性携带Y和X两种染色体，而女性则只有X染色体
X-染色体（X-chromosome）：X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。
从遗传学来看，女性的细胞有两个X染色体，一个来自父亲，一个来自母亲
SNP：既“单核苷酸多态性”（Single Nucleotide Polymorphism）的英文简称，一般也称为“基因多态性”。指在DNA序列中单个核苷酸的变异（突变，mutation），是基因变异的最常见方式。SNP一般有4种不同的突变方式，既：置换、颠换、缺失和插入。由于SNP的相对突变率是非常低的，这使它们成为理想的人类遗传树演化历史的标志。所以Y-SNPs经常用在父系家谱DNA测试。
在该组DNA片段上，SNP位点发生突变，碱基从A变成G这样
DYS：是英文“DNA Y-Chromosome Segment”的简称，中文意思就是“Y染色体DNA片段”。“D”代表DNA，“Y”代表男性Y染色体非重组区，“S”代表单一序列或单次捕获（single sequence）。一般法医上多用29个STR基因座，分别为: DYS456 、 DYS389Ⅰ 、 DYS437 、 DYS447 、 DYS389Ⅱ 、DYS438 、 DYS522 、 DYS460 、 DYS458 、 DYS622 、 DYS390 、 DYS392 、 DYS448 、 DYS449 、 DYS391 、 Y-GATA-H4 、DYS388 、 DYS19 、 DYS385a/b 、 DYS527a/b 、 DYS393 、 DYS459a/b 、 DYS635 、 DYS439 、 DYS570 和 DYS627。
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