重点好文！！低尿酸血症！尿酸结果3，这么低的检测值你遇到过吗？
检验科的日常工作就是在不断的重复机械式的操作，在重复中日益精进，让操作熟练、流程优化，提高我们检测效率。机械的重复偶尔让我们失去思考的动力，但检验有趣的是冷不丁的跳出个异常结果，然后我们检验人员就要像侦探一样，通过数据、临床资料以及临床沟通来确认这些异常结果的真假，用同事的话就是“我们有时候就像破案一样”。这日，平平无奇的上午就遇上了个UA结果为3umol/L，从来没遇到过这么低的尿酸。第一反应是觉得仪器测错了，同时一看患者的临床信息：孕前体检，更加怀疑我们的结果。首先确认标本无误，重新检测，同时查看检测结果的曲线，对比正常结果，未见异常。重新检测结果为0（如下图）。排除了干扰物带来的假性低尿酸结果，确认该患者标本的UA结果的确很低，但我们先了解下UA为3umol/L是什么概念？通常我们定义尿酸浓度低于120umoI/L时为低尿酸血症。我们实验室制定的相应参考范围为208-429umol/L。3umol/L就意味着患者体内几乎无尿酸生成，而我们知道尿酸虽然素来被痛风等“黑化”，但它的存在是有一定积极意义的，尿酸也是一种抗氧化剂, 有抗氧化、抗DNA损伤作用，清除体内自由基，在机体内也有有益作用，比如对神经系统的保护作用。与患者沟通，患者回复说有次单位体检就发现尿酸很低的情况，而且还去华西复查过，仍然很低，医生也说暂没发现问题，继续随访观察。那么患者如此低的尿酸结果是什么原因？可能会有哪些风险？（同时注意该患者的肝肾功其他指标未见明显异常）。首先我们先了解尿酸的代谢特点。低尿酸血症可能由尿酸生成减少引起，还见于由于遗传性或获得性疾病导致的肾小管重吸收减少。尚未发现因为肠内尿酸分解增加所致的低尿酸血症。2019肾性低尿酸临床实践指南（日本JSGNAM）共识中又提到以上表格中其中不包括药物引起的低尿酸血症，导致低尿酸血症的无症状疾病只有RHUC和黄嘌呤尿症。黄嘌呤尿症是一种罕见的疾病，据报道仅有100例患者，它与其他类型的低尿酸血症不同，因为几乎没有尿尿酸排泄。而我们遇到的该患者的尿酸UA测出来0或3umol/L，意味着几乎没有尿酸，且目前身体并无异样。询问其家族史，患者说并未了解到家人有尿酸低的情况，也没有患过肾脏方面的疾病。当然也不能因此排除家族史，因为有可能没检测过或者平时检查中忽略，在既往的概念中，觉得尿酸低没有特别大的临床意义。结合指南中相关疾病，该患者很可能是肾性低尿酸血症或者黄嘌呤尿症。黄嘌呤尿症是由于缺少黄嘌呤氧化酶会导致低尿酸血症和低尿酸尿症。黄嘌呤患者的饮食注意事项为低嘌呤饮食、多饮水。因为尿液中黄嘌呤的溶解度与尿液PH无关，所以碱化尿液对治疗病情无益（与尿酸结石患者相反）。肾性低尿酸血症是一种由肾近端小管细胞中有缺陷的尿酸盐重吸收转运体引起的病理状态。容易并发运动引起的急性肾损伤(EIAKI)或泌尿系统结石。1、EIAKI（运动性急性肾损伤）病例有时需要血液透析治疗，但通常表现为短暂性和复发性急性肾损伤(AKI)，并接受AKI的标准治疗。2、泌尿系统结石，使用柠檬酸盐化合物进行尿碱化是一种有效的治疗方法，建议饮用大量液体来预防。3、如果没有这种并发症，医生应该告诉患者有这些并发症风险，因此应该采取行动来预防。别嘌呤醇，一种黄嘌呤氧化还原酶抑制剂，在一些病例中被用于预防目的 ，基于其发病机理的假设机制，尽管其有效性缺乏令人信服的证据。所以指南就提出对于UA<120umol/L的患者强烈推荐进行低尿酸血症鉴别诊断。指南提出的流程如下：患者因多次筛查血尿酸低，但身体并无异样，且医生告知其并无大碍，故暂且观察。而基于指南建议患者应加做尿尿酸和肌酐的检测，监测尿酸的排泄情况有助于RHUC的鉴别诊断，同时医生也应告诉患者其相关并发症的风险。1、目前医生对低尿酸血症并未引起重视。当然可能与目前低尿酸血症诊断标准并未达到共识有关，且低尿酸血症相关并发症发生率较低，研究较多的是日本韩国，国内数据缺乏。2、对于这种特殊案列，我们应建立档案，定期追踪患者情况，为低尿酸血症患者处理情况积累经验。2019肾性低尿酸临床实践指南.刘德平.低尿酸血症[J].中国心血管杂志，2016，21（2）：104-107.
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