编者按:糖尿病足溃疡是糖尿病最严重的并发症之一,临床治疗效果不佳,最终可导致患者截肢,严重影响患者的生活质量和预期寿命。因此,糖尿病足溃疡的预防大于治疗,及早发现糖尿病足的高危人群并给予有效地干预有重要意义。EASD 2022年度大会上,有研究者发表了糖尿病足溃疡的基因组学研究,《国际糖尿病》特此邀请中国人民解放军部队战略支援特色医学中心内分泌科的肇炜博医师和王爱红教授给读者对该研究进行介绍并解读。
研究介绍[1]
专家点评
王爱红
中国人民解放军部队战略支援特色医学中心内分泌科
糖尿病足溃疡(DFU)是糖尿病最严重的并发症,具有病情复杂、一般情况差、感染严重、预后不良等特点,是导致患者致残/致死的主要原因之一。研究证实,糖尿病足溃疡是由环境因素与遗传因素共同参与和相互作用的结果。DFU遗传易感性及基因多态性是目前的研究热点之一。全基因组关联研究(GWASs)和Meta分析已发现超过30个DFU易感位点单核苷酸多态性(SNP),表明遗传易感基因位点SNP是DFU发生和发展的影响因素。本研究纳入了四项欧洲人群糖尿病全基因组关联队列研究数据,探讨了欧洲人群COL4A2和ALK基因的rs11069845和rs1534545位点,以及距离HS2ST1和PKN2-AS1 1mb以内的rs12129159位点SNP与DFU遗传易感性的相关性,为进一步研究DFU发病机制提供线索,也为早期防治DFU提供了理论依据。但是,本研究样本量相对有限,且研究对象仅为欧洲人群。由于不同人群遗传存在异质性,COL4A2和ALK基因与我国不同民族和地域人群DFU发生的相关性尚需进一步研究加以验证。
参考文献:S. Altintas, et al. Genome wide association meta study of diabetic foot ulcers. Oral Poster presented at EASD2022. OP-20.
(来源:《国际糖尿病》编辑部)
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