有的孩子用了一针“消炎药”或摔了一跤就聋了。这些很可能与他自身的耳聋相关基因突变有关…… 在生活中，我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了，也听说过，有的孩子挨了一巴掌，摔了一跤就丧失了听力。这些问题，很可能就是与他自身的耳聋相关基因突变有关。 我国0-14岁听力残疾儿童总数超过460万，其中7岁以下聋儿大约有80万，并且每年还在以3万人的速度递增。而我国听力残疾人群中约60%的人是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。据世界卫生组织估算，约有60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。 我们来介绍几个常见致聋基因吧 ◆GJB2基因和先天性聋有着密切关系，我国先天性聋的人群中携带有GJB2基因突变的约占1/5。 ◆SLC26A4 （PDS）基因突变可以导致大前庭水管综合征。 ◆GJB3基因突变，相对较少，可能与迟发性聋相关。 ◆线粒体基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。 上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。 进行耳聋基因检测的意义和目的在于: ■明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。 ■避免诱因、延缓耳聋：如SLC26A4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋。 ■指导用药、避免耳聋：线粒体基因突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度耳聋，所谓“一针致聋”。因此携带该基因突变的患儿及其母亲家族中的亲属，均应避免使用氨基糖甙类药物，以免发生药物性耳聋。 ■指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导，应避免与同一基因型突变携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。 国内一些城市如北京市，已对辖区出生的新生儿进行全面免费的耳聋基因检测。对耳聋患者、家族里有先天性耳聋患者或已生育聋儿的家庭及人群均需进行婚前或生育前的耳聋基因检测，对需要使用氨基糖甙类抗生素（如抗结核）治疗的患者用药前亦需进行基因检测，并于“耳聋基因筛查专业门诊”进行耳聋遗传咨询。 此外，在我们日常接种的疫苗中，通常会含有一定量的氨基糖甙类抗生素，如新霉素和庆大霉素，这些可都是耳毒性很强的药物。那么许多家长会问：对于线粒体基因突变的孩子，接种疫苗有风险吗？ 我国在2010版药典中规定：疫苗中如果添加了抗生素，那么最终成品中所有抗生素累计残留量不得超过50纳克/剂。为了使大家对“纳克”这个重量单位有一个感性的认识，我必须把重量单位的换算关系列出来： 1克=1000毫克=1000000微克=1000000000纳克。 所以根据剂量依赖关系。疫苗那点不算事儿。 不能因为线粒体基因突变拒绝给患儿接种，只要家长同意，就应该接受，因为不接种疫苗的风险，远大于接种疫苗的副作用。
联系客服
